Telethon, individuata causa di labiopalatoschisi

Ricercatori italiani di Telethon hanno individuato un difetto genetico responsabile di una tra le piu comuni malformazioni alla nascita che colpisce il volto e la bocca, la labio-palato-schisi. La

Ricercatori italiani di Telethon hanno individuato un difetto genetico responsabile di una tra le piu' comuni malformazioni alla nascita che colpisce il volto e la bocca, la 'labio-palato-schisi'. La scoperta ha suggerito loro un semplice rimedio preventivo: somministrare folato, ossia vitamina B9, alle donne desiderose di un bambino.
La scoperta, pubblicata sulla prestigiosa rivista americana Human Mutation, e' del gruppo coordinato da Mauro Tognon dell'Universita' di Ferrara e Paolo Carinci dell'Universita' di Bologna.
Il colpevole e' una variante del gene materno 'MTHFR' che determina l'abbassamento dei livelli di folato nel sangue.

Le donne portatrici della mutazione trovata dal gruppo Telethon hanno un rischio maggiore di mettere alla luce figli affetti da labio-palato-schìsi.
La malattia, che colpisce un neonato su mille, e' dovuta a un arresto nello sviluppo nel secondo-terzo mese di gravidanza che impedisce la formazione e il saldamento del labbro e del palato. Le conseguenze alla nascita sono gravissime dal punto di vista fisiologico e psicologico. I bambini sono infatti debilitati a causa delle difficolta' ad alimentarsi e della facilita' di contrarre infezioni, sviluppano problemi nel linguaggio e manifestano alterazioni della morfologia e della mimica facciale. Il folato e' fondamentale nelle prime fasi dello sviluppo embrionale: la carenza di questa vitamina puo' causare difetti nello sviluppo embrionale come malformazioni del sistema nervoso centrale, tanto che negli Stati Uniti la B9 viene somministrata col supporto delle autorita' sanitarie, alle donne in fase di concepimento e nei primi mesi di gravidanza. Somministrando folato nei mesi precedenti al concepimento e nei primi mesi di gravidanza si riduce il rischio dei difetti a carico del sistema nervoso e ora la scoperta Telethon suggerisce che anche la labio-palato-schìsi potrebbe essere scongiurata con la vitamina.

Fonte: (14/07/2004)
Pubblicato in Medicina e Salute
Tag: telethon, malformazion

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