Notizie di miopatia
Il gene che controlla i movimenti muscolari
Scoperta una mutazione sul gene della calsequestrina che impedisce la trasmissione del segnale che fa contrarre i muscoli: un passo avanti contro alcune miopatie
I ricercatori del Dipartimento di Medicina Molecolare e dello Sviluppo dell'Università degli studi di Siena, finanziati dalla Fondazione Telethon, sono riusciti a individuare la prima mutazione in un gene, chiam... »»
Scoperta una molecola che mantiene giovane il cuore
Uno studio finanziato da Telethon ha scoperto una proteina che permette alle cellule del cuore di ripulirsi dalle sostanze tossiche e rigenerarsi, prevenendo così patologie cardiologiche
Si chiama Atrogin – 1 ed è una proteina che svolge una funzione importante per la salute del cuore: il suo compito, come evidenziato dallo studio finanziato da Telethon e condotto dai ricercatori dell'Universit&... »»
Il ruolo del collagene IV in alcune patologie muscolari
Uno studio pubblicato su Nature dimostra il ruolo di una proteina della matrice extracellulare nella rigenerazione muscolare e nel rinnovamento di staminali adulte
E' un approccio innovativo per la cura di patologie muscolari come la distrofia e la miopatia ed č il risultato di una ricerca internazionale in cui sono coinvolte le Universitŕ di Pisa, Padova, Stanford e l'Un... »»
Mutazioni nel dna mitrocondriale causano cardiomiopatie
La mutazione del gene mitocondriale MTO1 è stata associato a pazienti affetti da cardiomiopatia ipertrofica con acidosi lattica
Sull'American Journal of Human Genetics sono stati recentemente pubblicati i risultati di una ricerca, condotta dal gruppo di Neurogenetica Molecolare della Fondazione Istituto Neurologico 'Carlo Besta, diretto ... »»
Una mutazione alla base della comparsa della cardiomiopatia dilatativa
Una variante del gene HSPB7 sembra predisporre allo sviluppo della DCM e questo potrà essere il primo passo verso nuove misure di prevenzione
Alcuni ricercatori francesi e tedeschi hanno condotto uno studio su circa 5500 pazienti e soggetti di controllo, scoprendo che una variante genetica aumenta il rischio di sviluppare la DCM (cardiomiopatia dilatativa). »»
Prevenire la morte improvvisa dei giovani atleti
Una proteina mutata è l'agente eziologico della cardiomiopatia aritmogena. Svelando la presenza della proteina sarà possibile salvare i portatori occulti
Dei ricercatori padovani, diretti dal professor Gaetano Thiene, hanno messo a punto un nuovo test diagnostico per individuare la cardiomiopatia aritmogena, grazie all'identificazione di una proteina che predisporrebb... »»
Studi sulla miopatia ereditaria da corpi inclusi
I risultati potrebbero condurre alla messa a punto di un trattamento per questa patologia
Nuove ricerche sulla miopatia ereditaria da corpi inclusi (IBM) permetteranno lo sviluppo di un trattamento questa patologia rara e degenerativa. L'IBM è una malattia causata dal gene GNE, che codifica per due e... »»
La Cardiomiopatia Aritmogena del Ventricolo Destro
’ARVC/D č una cardiomiopatia, cioč una cardiopatia causata da un’alterazione del miocardio, il tessuto muscolare del cuore. La malattia č dovuta ad un processo di degenerazione del miocardio del ventricolo destro: in seg... »»
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