Notizie di sindrome di Down
Con un prelievo del sangue l'analisi genetica del feto
Realizzato un test che alla decima settimana permette grazie ad un prelievo di sangue di effettuare un'analisi genetica su sindrome di Down, altre trisomie ed altre mutazioni cromosomiche
Il Centro Diagnostico Italiano di Milano è il primo centro in Italia a rendere disponibile MaterniT21 Plus, un nuovo test genetico non invasivo che, con un semplice prelievo di sangue della madre e senza esporre il ... »»
Diagnosi della Sindrome di Down dal II mese
Una nuova tecnica di diagnosi prenatale, la celocenteresi, è in sviluppo per individuare patologie cromosomiche come la Sindrome di Down
Grazie all'eccellenza scientifica palermitana potrebbe a breve essere possibile diagnosticare la sindrome di Down già dal II mese di gravidanza utilizzando una nuova tecnica chiamata celocentesi. Questa innovati... »»
Silenziato il cromosoma extra della sindrome di Down
Per la prima volta è stata neutralizzata in provetta la terza copia del cromosoma 21 responsabile della sindrome di Down con un genome editing e l'azione del gene XIST
Per la prima volta è stata neutralizzata in provetta la terza copia del cromosoma 21 responsabile della sindrome di Down. Nell'ordine di un bambino su mille nasce oggi con la Sindrome di Down, un disordine genet... »»
Una possibile causa dei deficit nella sindrome di Down
Ricercatori identificano che la proteina SNX27 è coinvolta nella malattia cromosomica e che potrebbe spiegare i caratteristici deficit di apprendimento
La sindrome di Down è causata da una tripla copia del cromosoma 21, che porta a numerosi ritardi cognitivi e fisici. I ricercatori della Sanford-Burnham Medical Reserarch Institute in La Jolla, California, hanno tro... »»
Una mappa per la sindrome di Down
Ottenuto il profilo completo dei geni alterati nei pazienti affetti da questa patologia: è l'interazione dei geni del cromosoma 21 con altri a determinare le alterazioni patologiche
Grazie all'impiego di una tecnologia e di un protocollo innovativi l'Istituto di genetica e biofisica "Adriano Buzzati Traverso" (Igb) del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr) ha ottenuto un profilo completo ... »»
Una mutazione nella leucemia associata alla sindrome di Down potrebbe portare a una nuova cura
La mutazione dei geni R683 e JAK2 favorisce l'insorgenza della leucemia degli individui affetti da Sindrome di Down
In uno studio finanziato dall'UE, una squadra internazionale di ricercatori ha scoperto una mutazione genetica in persone affette dalla sindrome di Down che soffrono anche di leucemia linfoblastica acuta (ALL), un tu... »»
Analisi del sangue per la Sindrome di Down
Da Stanford arriva un nuovo test che grazie alla sua sicurezza, velocità di risposta, precocità, soppianterà l'amniocentesi
Un gruppo di ricercatori californiani della Stanford University ha messo a punto un nuovo test che permetterà di diagnosticare la Sindrome di Down mediante l'analisi di un campione di sangue materno, senza ricor... »»
Diagnosi precoce della Sindrome di Down dalle staminali embrionali
Il gene Dyrk1a presente sul triplice cromosoma 21, responsabile della sindrome di Down, interferisce con lo sviluppo delle staminali agendo sul gene Rest
Scienziati britannici sono riusciti a scovare segni della presenza di sindrome di Down gia' a livello delle cellule staminali embrionali. Il team di esperti della Barts e Royal London, importante consorzio di struttu... »»
Scoperta importante per la sindrome di Down
Nei bambini con sindrome di Down vi è un accumulo di aminoacidi anomali nelle proteine, causato da un'accelerata deaminazione dell'asparagina
Uno studio pubblicato sulla rivista internazionale FEBS Journal, organo ufficiale della Federazione Europea delle Società di Biochimica, dimostra per la prima volta che nelle proteine dei bambini affetti da sindrome... »»
Un meccanismo comune alla base della sindrome di Down e dell'X fragile
Un meccanismo comune alla base della sindrome di Down e dell'X fragile
Secondo due ricerche condotte parallelamente presso la Stanford University School of Medicine, entrambe coordinate da Daniel Madison, la sindrome di Down e quella dell'X fragile avrebbero alla base un meccanismo in... »»
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