Notizie di telethon
Un target proteico contro la disabilità intellettiva
Ricercatori di Telethon e del Consiglio nazionale delle ricerche propongono un bersaglio farmacologico, la proteina TSPAN7, per ripristinare le funzioni cognitive
Chiarito per la prima volta il meccanismo molecolare alla base del deficit di apprendimento e memoria riscontrato nei pazienti affetti da una forma genetica di disabilità intellettiva, quella legata al cromosoma X: ... »»
L'origine genetica del favismo e dell'incontinentia pigmenti
Durante la ricombinazione omologa nelle cellule germinali i geni NEMO e G6PD possono mutare dando luogo a malattie come il favismo e l'incontinentia pigmenti
Un sorprendente link genetico tra due malattie molto diverse, il favismo e l'incontinentia pigmenti: a descriverlo per la prima volta sulle pagine della rivista Human Molecular Genetics è uno studio finanziato d... »»
Scoperta la causa della rarissima sindrome di Myhre
Il gene SMAD4 a seconda del difetto può essere responsabile di malattie molto diverse, da tumori a pancreas, intestino e pelle, alla sindrome di Myhre
Identificata la causa di una rarissima malattia genetica grazie alle più moderne tecniche di indagine sul genoma umano: ad annunciarlo sulle pagine dell'American Journal of Human Genetics è una squadra mult... »»
Da Telethon oltre 27 milioni di euro per le malattie genetiche rare
Una crescita del 9% dei finanziamenti rispetto l'anno scorso, 15 milioni destinati a 40 progetti per un totale di 101 laboratori di ricerca sull'intero territorio nazionale.
Da Telethon oltre 27 milioni di euro per la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare, il 9% in più rispetto all'anno passato. Di questi, 15 milioni sono destinati al supporto di programmi e progetti svo... »»
Dalla ricerca una speranza per i malati
I progetti finanziati da Telethon riguardano patologie genetiche spesso prive di cure, causa di gravi sintomatologie e talvolta letali, per le quali si studiano gli aspetti genetici
La Commissione medico scientifica internazionale della Fondazione Telethon ha assegnato complessivamente 27,1 milioni a 40 progetti per la ricerca sulle malattie genetiche rare. Undici laboratori finanziati sono del Cons... »»
Come arrestare il suicidio dei neuroni
Uno studio dell'Istituto Telethon Dulbecco condotto a Padova suggerisce come evitare la morte delle cellule nervose nella corea di Huntington, grave malattia neurodegenerativa
Nuova luce sui meccanismi che portano alla morte le cellule nervose nei pazienti affetti da corea di Huntington: a dimostrarlo sulle pagine di EMBO Molecular Medicine* è Luca Scorrano, ricercatore dell'Istituto ... »»
La dieta aiuta il muscolo distrofico
Uno studio condotto a Padova e finanziato da Telethon dimostra come si può contrastare la degenerazione muscolare grazie a un regime dietetico povero di proteine
Poca carne: le cellule muscolari ringraziano. In uno studio finanziato da Telethon e pubblicato su Nature Medicine*, Paolo Bonaldo dell'Università di Padova e Marco Sandri dell'Istituto veneto di medicina mo... »»
La proteina Exo1 contro i danni del sole
Uno studio dell'Università di Milano, finanziato da AIRC e Telethon, chiarisce i meccanismi molecolari che ci proteggono dai danni provocati dai raggi ultravioletti
Nel corso dell'evoluzione il nostro organismo si è organizzato per ripararci dai danni che i raggi ultravioletti possono provocare al Dna, e che facilmente portano allo sviluppo di melanoma (tumore della pelle).... »»
Pił fondi alla ricerca su malattie genetiche grazie a Telethon
Assegnati in totale 12,3 milioni di euro - 2,3 milioni in pił rispetto al 2009 - a progetti di ricerca che si svolgeranno in istituti di ricerca pubblici e privati non profit
Nuova linfa per la ricerca sulle malattie genetiche: a sette mesi dalla maratona televisiva sono stati assegnati i finanziamenti ai migliori progetti selezionati dalla Commissione medico scientifica di Telethon con metod... »»
Il ruolo degli astrociti nell'epilessia
In questa malattia neurologica sono sono diverse le cellule del cervello a giocare un ruolo attivo
Nell'epilessia la colpa non è soltanto dei neuroni: anche altre cellule del cervello hanno un ruolo importante nella genesi delle scariche tipiche di questa malattia neurologica. A rivelarlo è uno studio fi... »»
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