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Mutazioni di BRCA1/2 e tumori


Condotto uno studio su quasi un milione di famiglie

Il più vasto studio mai effettuato sui rischi di tumore ereditario dovuti alle mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 ha confermato che i tumori del seno e delle ovaie rappresentano le maggiori preoccupazioni per le famiglie coinvolte. I ricercatori hanno inoltre verificato che le famiglie che presentano mutazioni di BRCA1/2 sono anche a maggior rischio di tumori del pancreas, della prostata e dello stomaco.
Fra le conclusioni importanti dello studio c'è il fatto che, nelle famiglie con almeno una donna con tumore del seno e un'altra donna con tumore delle ovaie, la maggior parte dei tumori delle ovaie non sono attribuibili a mutazioni di BRCA1/2. La responsabilità sarebbe di altri fattori, ancora sconosciuti, non collegati ai geni BRCA1/2.
Lo studio, pubblicato sul numero del 15 novembre della rivista "Annals of Oncology", si basa sull'aggiornamento 2002 dello Swedish Family-Cancer Database, che contiene dati su tutti gli individui nati in Svezia dopo il 1931 e sui loro genitori biologici (per un totale di 10,2 milioni di persone).
Quasi 948.000 famiglie con almeno tre generazioni sono state classificate secondo i criteri clinici proposti dal consorzio tedesco per i tumori ereditari del seno e delle ovaie, allo scopo di studiare le mutazioni di BRCA1/2.
I ricercatori, Justo Lorenzo Bermejo del Centro tedesco di ricerca sul cancro di Heidelberg e Kari Hemminki del Karolinska Institutet di Stoccolma, hanno confrontato l'incidenza dei tumori nelle famiglie che presentano queste mutazioni con l'incidenza generale nella popolazione svedese. I risultati confermano un forte rischio di tumori del seno e delle ovaie, e un rischio moderato (ma superiore alla media generale) per altri tipi di tumori.

Justo Lorenzo Bermejo, Kari Hemminki, "Risk of cancer at sites other than the breast in Swedish families eligible for BRCA1 or BRCA2 mutation testing". Annals of Oncology. Doi:10.1093/annonc/mdh474.

Fonte: Le Scienze (19/11/2004)
Pubblicato in Cancro & tumori
Tag: BRCA, seno
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