Scoperta nuova forma di anemia ereditaria

Una nuova forma di anemia genetica che intrappola il ferro nel fegato danneggiandolo in maniera irreversibile. E' la nuova malattia ereditaria scoperta da due ricercatori finanziati da Telethon pe

Una nuova forma di anemia genetica che intrappola il ferro nel fegato danneggiandolo in maniera irreversibile. E' la nuova malattia ereditaria scoperta da due ricercatori finanziati da Telethon per la quale esistono gia' diagnosi e cura. Si tratta di una forma di grave anemia da carenza di ferro dovuta a difetti nel gene DMT1, il cui prodotto e' una proteina che forma un canale per il trasporto di metallo nei progenitori dei globuli rossi del sangue. A differenza delle normali anemie da carenza di ferro, in questo caso il ferro c'e' ma non e' disponibile per l'organismo perche' resta ''intrappolato'' nel fegato, dove si accumula danneggiandolo nel tempo in maniera irreversibile e che puo' causare anche cirrosi epatica. La notizia e' stata pubblicata dalla rivista Blood e nasce da una collaborazione tra due ricercatori Telethon, Achille Iolascon, presso il Dipartimento di Biochimica e Biotecnologie mediche dell'Universita' di Napoli e il CEINGE Biotecnologie Avanzate, e Clara Camaschella dell'Istituto San Raffaele di Milano.
Lo studio e' cominciato osservando cinque anni fa i sintomi di un bambino che alla nascita presentava una grave anemia con caratteristiche simili alla talassemia, senza essere talassemico e in piu' ''mostrava uno stato di grave carenza di ferro senza che ci fosse tale carenza - ha spiegato il ricercatore Achille Iolascon - dopo aver analizzato molti geni candidati abbiamo trovato due nuovi e diversi difetti in DMT1 che spiegano questa nuova forma di anemia con un paradossale accumulo di ferro nel fegato''.

Iolascon precisa che la nuova malattia d'ora in poi dovra' essere presa in considerazione nella diagnostica delle anemie microcitiche senza causa apparente e dovute ad una carenza di emoglobina e alla dimensione ridotta dei globuli rossi. I ricercatori, oltre ad aver descritto e caratterizzato la nuova malattia, hanno dimostrato che esistono vie alternative a quelle gia' note per l'utilizzo del ferro da parte dell'organismo. Hanno dimostrato, inoltre, che la malattia ora puo' essere diagnosticata e i piccoli pazienti possono essere curati.
La terapia e' duplice: da un lato viene iniettato settimanalmente l'ormone eritropoietina che ripristinare i livelli di ferro e consente al paziente un normale sviluppo fisico e mentale, evitando continue trasfusioni di sangue; dall'altro, a causa dell'eccesso di ferro nel fegato, occorre anche somministrare un farmaco capace di catturare il metallo, evitando cosi' i danni da accumulo. ''Si tratta di una forma rara di anemia che quindi interessa uno scarso numero di bambini - ha concluso Iolascon - ma l'interesse del lavoro sta nel fatto che la somministrazione di eritropoietina ha permesso di chiarire alcuni passaggi essenziali che il ferro effettua per entrare nei globuli rossi e per far parte dell'emoglobina, la molecola che trasporta l'ossigeno dai polmoni ai tessuti periferici''.

Fonte: (03/12/2005)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: anemia, DMT1, sangue, emoglobina

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