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Sindrome di Meckel-Gruber: identificato il gene

Topografia dei costituenti apparato renale


La scoperta frutto di una collaborazione internazionale coordinata dalla Mayo Clinic

Una ricerca internazionale – che ha visto coinvolte la Mayo Clinic, l’Università dell’Indiana e l’Università di Birmingham, in Gran Bretagna - ha identificato un nuovo gene coinvolto nella genesi della sindrome di Meckel-Gruber, una patologia che provoca anomalie nel sistema nervoso centrale e cisti renali nei bambini che ne sono affetti, le cui speranze di vita sono bassissime.
Data la rarità della malattia, la scoperta, pubblicata sull’ultimo numero di Nature Genetics, è di interesse immediato per un numero ridotto di famiglie, tuttavia – sottolinea Peter Harris, della the Mayo Clinic – offre un contributo importante alla comprensione di altri difetti neonatali molto più diffusi. In particolare, dalla conoscenza del gene coinvolto nella sindrome di Meckel-Gruber e dei suoi meccanismi di espressione, i ricercatori saranno in grado di chiarire molti aspetti di una patologia distinta, ma strettamente collegata a essa: la malattia da rene policistico. Quest’ultima è molto più diffusa e si calcola che in Europa e negli Stati Uniti essa sia all’origine del 5 per cento di tutti i casi di insufficienza renale terminale.

Fonte: Le Scienze (16/01/2006)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: Meckel-Gruber, rene, policistico
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