Scoperta alterazione di un gene del cromosoma X responsabile del ritardo mentale

Lo studio ha coinvolto 250 famiglie e il difetto è stato scoperto analizzando sistematicamente tutti i geni del cromosoma X

Grazie ad uno studio su 250 famiglie è stato identificato un difetto sul cromosoma X che sembra coinvolto nel ritardo mentale. Si tratta di una mutazione genetica sul gene ZDHHC9 ed è responsabile di una grave forma i ritardo mentale di cui finora non si conosceva l'origine.
La scoperta è stata fatta dai ricercatori F. Lucy Raymond del Cambridge Institute of Medical Research, dell’Università di Cambridge, Patrick S. Tarpey del Wellcome Trust Sanger Institute di Hixton, entrambi del Regno Unito.

Questi hanno lavorato su campioni genetici ricavati da 250 famiglie che hanno avuto almeno due figli affetti da ritardo mentale e hanno ricercato le mutazioni presenti su tutti geni del cromosoma X, indipendentemente dalla loro funzione. "Infatti le precedenti ricerche genetiche - ha spiegato Raymond - non contemplavano il gene ZDHHC9 tra quelli del cromosoma X che possono causare il ritardo mentale".
Ora si aprono ricerche su diverse strade tra cui la ricerca di difetti genetici dello stesso tipo ma su altri geni per altre sindromi e la possibilità per le donne a rischio di fare un test per sapere se sono portatrici del difetto genetico così da valutare e prevedere il rischio di avere figli affetti da ritardo mentale.
I risultati di questo studio sono pubblicati sulla rivista "The American Journal of Human Genetics".

Redazione (23/03/2007)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: ZDHHC9, ritardo mentale, cromosoma X, ritardo

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