Individuati altri 4 geni che aumentano il rischio di cancro al seno

Se presenti in forma mutata questi geni aumentano il rischio fino al 60%, prossimo obiettivo test completo per lo screening

Sono stati identificati quattro nuovi geni difettosi che aumentano il rischio di ammalarsi di tumore al seno. Gli autori della scoperta sono scienziati del Cancer Research Uk, di Cambridge che hanno coordinato un gruppo di ricerca internazionale. La scoperta è stata fatta analizzando il DNA di circa 50 mila donne, su scala mondiale, metà delle quali sane e l'altra metà colpita da cancro al seno. I geni (FGFR2, TNRC9, MAP3K1 e LSP1) quando presenti in forma mutata aumentano fino al 60% il rischio di ammalarsi di questa patologia.
I geni FGFR2 e TNRC9 sembrano aumentare la probabilità di tumore del 20% nelle donne che sono portatori di una sola copia del gene mutata, mentre il rischio aumenta del 40-60% se presenti mutazioni in entrambe le copie del gene. Gli altri geni (MAP3K1 e LSP1), invece, aumentano il rischio del 10% in caso di mutazione di una sola copia.

Prima di questa scoperta, si conoscevano già altri geni responsabili del cancro alla mammella (BRCA1 e BRCA2) mentre i nuovi geni sono più comuni ma meno pericolosi. Il prossimo scopo dei ricercatori è quello di scoprire eventuali altri geni associati a questa patologia (lo stesso gruppo è in via di individuazione di un quinto gene) per poi mettere a punto un test unico, che consideri tutti i geni a rischio e che riesca, con un semplice esame del sangue, a valutare il rischio di ammalarsi. Secondo le stime infatti la predisposizione genetica pesa per il 5-10% nei casi di cancro al seno e la predisposizione è aggravata in modo significativo da alcuni fattori: obesità, fumo, assenza di gravidanze e di allattamento al seno.
Secondo il prof. Douglas Easton direttore dell'unità di epidemiologia genetica di Cambridge, che ha coordinato le ricerche, si tratta di un grande progresso: ''Siamo molti contenti per i risultati ottenuti. E' un altro tassello nel mosaico che un giorno ci permetterà di mettere a punto un completo test genetico per il cancro al seno''.
"Ora che conosciamo l'efficacia di questo metodo d'indagine - continua - crediamo che si potranno trovare molti altri geni del cancro mammario". Non solo: «Questi metodi sono già applicati dal Cancer Research Uk per scoprire i geni che propiziano altri tipi di cancro, tra cui quelli alla prostata, all'intestino e al polmone".
Lo studio è stato pubblicato sulla rivista "Nature".

Redazione (29/05/2007)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: FGFR2, TNRC9, MAP3K1, LSP1, BRCA1, BRCA2, geni, seno

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