Ricercatori scoprono un gene che protegge da nefropatologie

Topografia dei costituenti apparato renale

Un'équipe di ricercatori del laboratorio europeo di biologia molecolare (EMBL) e degli Stati Uniti ha scoperto un gene che protegge gli esseri umani da una grave nefropatologia.

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Un'équipe di ricercatori del laboratorio europeo di biologia molecolare (EMBL) e degli Stati Uniti ha scoperto un gene che protegge gli esseri umani da una grave nefropatologia.

In un articolo del numero di luglio della rivista on line «Nature Genetics», gli scienziati hanno illustrato le loro conclusioni secondo cui le mutazioni del gene in questione causerebbero la nefronoftiasi (NPHP) negli umani e nei topi.

I reni aiutano il corpo a filtrare ed eliminare scarti potenzialmente dannosi. Malgrado l'estrema gravità delle malattie che colpiscono tale funzione fondamentale, le conoscenze in merito sono ancora molto ridotte.

La NPHP è una di tali patologie. Provoca la degenerazione e la contrazione dei reni fin dell'infanzia e spesso causa l'insufficienza renale prima dei 30 anni. Finora, l'unico modo per salvare i pazienti affetti da NPHP è stato il trapianto dei reni in tenera età.

Grazie a un nuovo modello di topo, Mathias Treier e la sua équipe all'EMBL hanno gettato nuova luce sui meccanismi molecolari che sottendono alla NPHP, aprendo nuove vie per la cura della malattia mediante terapie non invasive.

«I nostri topi mostrano analogie impressionanti con i pazienti affetti da NPHP», ha dichiarato Mathias Treier, a capo dell'équipe dell'EMBL.

«In uno stadio molto precoce della loro vita le cellule renali iniziano a morire e i topi sviluppano tutti i sintomi caratteristici della malattia. è la prima volta che un modello di topo rivela un aumento della morte cellulare quale meccanismo che sottende alla degenerazione renale nella NPHP. La causa genetica è una mutazione di un gene chiamato GLIS2».

Il GLIS2 di norma previene la morte cellulare nel rene adulto. Svolge tale funzione bloccando i geni che causano la morte cellulare e che sono necessari solo durante lo sviluppo dell'organo. L'interferenza di una mutazione con la funzione del GLIS2 riattiva tali geni dannosi, causando quindi la morte di numerosissime cellule renali. L'organo si contrae e si verificano cambiamenti della sua architettura che compromettono la funzione renale normale.

Per scoprire se il gene GLIS2 avesse il medesimo effetto anche sugli umani, l'équipe di ricercatori ha svolto uno screening genetico di pazienti affetti da NPHP e ha scoperto che, analogamente al modello di topo, alcuni soggetti evidenziavano mutazioni del medesimo gene GLIS2, a dimostrazione del fatto che tale gene svolge un ruolo cruciale nella NPHP che colpisce gli umani.

«Si tratta di un esempio eccellente di come la combinazione tra ricerca di base e studi clinici possa contribuire alla scoperta dei meccanismi delle patologie umane», afferma Henriette Uhlenhaut, che ha partecipato alla ricerca nel laboratorio del dottor Treier. «Il prossimo passo consisterà nel tradurre le conoscenze acquisite in nuovi approcci terapeutici per sviluppare alternative al trapianto di rene. Con il GLIS2 abbiamo già individuato un target promettente per i farmaci e il nostro modello di topo sarà utile per individuarne molti altri», ha aggiunto Henriette Uhlenhaut.

Fonte: (11/07/2007)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: GLIS2, NPHP, nefropatologia, rene

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