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Scoperta di una proteina getta nuova luce sulle malattie autoimmunitarie
Il sistema immunitario è formato da una serie di meccanismi che proteggono il nostro corpo da malattie e infezioni. Ma se si soffre di una malattia autoimmunitaria, il proprio sistema immunitario atta
Il sistema immunitario è formato da una serie di meccanismi che proteggono il nostro corpo da malattie e infezioni. Ma se si soffre di una malattia autoimmunitaria, il proprio sistema immunitario attacca per errore se stesso. Molte parti del corpo possono essere affette da queste malattie, compresi i nervi, i muscoli e i sistemi endocrino e digestivo. Le malattie autoimmunitarie sono la terza principale causa di morbilità e mortalità nei Paesi industrializzati, superate soltanto dal cancro e dalle malattie cardiache. Ora gli scienziati che lavorano su un progetto finanziato dall"UE hanno identificato una proteina, che, secondo loro, aprirà nuove vie alla comprensione e alla cura di queste malattie autoimmunitarie.
Il progetto triennale EurAPS è finanziato nell"ambito dell"area tematica "Scienze della vita, genomica e biotecnologie per la salute" del sesto programma quadro (6°PQ). Raggruppando 16 partner da tutta Europa, ma anche dall"Australia e da Hong Kong, il progetto ha studiato una rara disfunzione genetica della prima infanzia chiamata Sindrome poliendocrina autoimmune 1° tipo (APS-1). I risultati sono pubblicati nel New England Journal of Medicine.
APS-1 è una malattia ereditaria causata da mutazioni in un singolo gene chiamato regolatore autoimmune (AIRE). La mutazione induce il sistema immunitario a produrre autoanticorpi, che vengono quindi indirizzati contro una o più delle proteine del corpo.
I pazienti affetti da APS-1 possono presentare una grande varietà di sintomi. Questi sintomi comprendono l"ipocalcemia dovuta alla distruzione delle ghiandole paratiroidi e il morbo di Addison dovuto alla distruzione del surrene. Inoltre, coloro che soffrono di questa malattia possono anche sviluppare infezioni alla pelle e alle mucose con lievito Candida.
I ricercatori nel progetto EurAPS hanno ora identificato una delle proteine che vengono attaccate da questa malattia. Denominata NALP5, questa proteina è il bersaglio degli attacchi del sistema immunitario sulle ghiandole paratiroidi. Le ghiandole paratiroidi sono delle piccole ghiandole endocrine presenti nel collo, solitamente dietro alla ghiandola tiroide. Esse producono l"ormone paratiroideo, che aiuta ad aumentare la concentrazione di calcio nel sangue. Le ghiandole mantengono il livello del calcio nel corpo all"interno di un intervallo di valori molto ridotto, per permettere il regolare funzionamento dei sistemi nervoso e muscolare. Se i livelli di calcio nel sangue scendono al di sotto di un determinato valore, i recettori del calcio nella ghiandola paratiroide vengono attivati e rilasciano l"ormone nel sangue.
Nei pazienti con APS-1, le ghiandole paratiroidi possono essere messe fuori uso a un"età molto giovane. Questo può portare a gravi attacchi di crampi causati dello squilibrio del calcio, che spesso sono difficili da curare usando le normali terapie. Se la malattia non viene diagnosticata, è possibile che conduca alla morte. Si spera che questa nuova scoperta permetta una diagnosi precoce della malattia, così da poter fornire le cure adatte ai giovani malati.
Il fatto che la proteina NALP5 sia stata trovata nelle ghiandole paratiroidi dovrebbe permettere agli scienziati di avere una comprensione più completa della funzione di queste ghiandole. Inoltre, questa ultima scoperta aumenta le possibilità di sviluppare farmaci e metodi di cura per quelle malattie che causano squilibri del calcio, come ad esempio l"osteoporosi.
Il fatto che la proteina funzioni come un bersaglio per le cellule immunitarie negli umani, ma anche in modelli animali con lo stesso difetto genetico, rappresenta una buona notizia per le ulteriori ricerche sulla malattia. "Questo significa che ora, per la prima volta, in una situazione sperimentale saremo in grado di confrontare la difesa immunitaria con esattamente la stessa proteina bersaglio negli esseri umani e in un modello animale," ha detto Mohammad Ali Mohammadi del dipartimento di Scienze mediche della Uppsala University, che ha fatto la scoperta.
Fonte: (15/04/2008)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag:
NALP5,
APS-1,
EurAPS,
AIRE,
autoimmune
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