La genomica dei tumori

Mutazioni del gene IDH1 possono causare neoplasie, e servire da marker tumorali

Le alterazioni genomiche che consentono alle cellule normali di trasformarsi in cellule tumorali nel caso di glioblastoma multiforme (il più comune dei tumori cerebrali) e il cancro del pancreas sono state descritte in due nuovi studi pubblicati sull'ultimo numero di "Science", che han dimostrato l'esistenza di alterazioni dei processi di regolazione comuni in molti tipi di tumori.
Il primo studio è stato condotto da Williams Parsons e colleghi dell'Howard Hughes Medical Institute di Baltimora, nel Maryland, del Johns Hopkins Kimmel Cancer Center sempre di Baltimora, e dell'Università di San Paolo, in Brasile.

I ricercatori hanno analizzato 22 campioni di glioblastomi umani per rivelare potenziali mutazioni in sequenze di più 20.000 geni che codificano per proteine; inoltre sono andati alla ricerca di variazioni tumore-specifiche negli schemi di espressione dei geni.
Grazie a questo studio sono state riconosciute responsabili dei tumori in esame alterazioni genetiche che fino ad ora non erano state considerate.
Nei "glioblastomi secondari" che derivano da tumori di livello più basso e nei pazienti più giovani sono state identificate mutazioni del gene IDH1 che potrebbe quindi essere considerato come marker clinico per lo screening e il trattamento.
Nel secondo studio sono stati analizzati i dati genetici del cancro del pancreas, scoprendo che in una percentuale di tumori compresa tra il 70 e il 100 per centorisultano alterazioni genetiche, sopratutto a carico di 12 cammini di segnalazione cellulare.
Secondo gli autori: "Il maggiore motivo di speranza per lo sviluppo di terapie risiede nella scoprta di agenti che bersaglino gli effetti fisiologici dei cammini e dei processi alterati, invece che le loro singole componenti genetiche."

Redazione (09/01/2009)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: IDH1, tumore

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