Tumori: tra le cause, anche mutazioni genetiche 'mimate'

Che alcune mutazioni genetiche siano allorigine di molte forme di tumore e noto, ma per la prima volta si e scoperto che in alcuni casi esistono delle mutazioni che sembrano tali solo in apparenza:

Che alcune mutazioni genetiche siano all'origine di molte forme di tumore e' noto, ma per la prima volta si e' scoperto che in alcuni casi esistono delle mutazioni che sembrano tali solo in apparenza: nonostante la sua sequenza resti inalterata, il gene non riesce ad esprimersi, proprio come se fosse danneggiato. La scoperta, australiana, e' pubblicata sulla rivista Nature Genetics.
I ricercatori dell'ospedale St Vincent's di Sydney hanno scoperto cosi' che alcuni tumori possono essere provocati da geni in apparenza perfettamente normali, spiegando in questo modo perche' in alcuni pazienti colpiti da tumore non si trovi nessuna delle mutazioni genetiche usualmente associate con la malattia.

Secondo gli studiosi a scatenare il cancro in alcuni individui sarebbe un difetto genetico apparentemente invisibile ed ereditario, che impedisce di funzionare ad uno dei geni specializzati nel riparare i danni delle cellule, chiamato MLH1. L'oncologa Robin Ward, fra gli autori della ricerca, paragona il gene ad una parola e la mutazione che causa il cancro ad un errore di ortografia. Con il nuovo difetto genetico che puo' causare il cancro ''non vi e' niente di sbagliato con l'ortografia, ma piuttosto e' la pronuncia della parola che non e' corretta''. Individuato il difetto all'origine di molte forme di tumore apparentemente inspiegabili, ha aggiunto l'oncologa, sara' ora possibile mettere a punto test in grado di segnalare il difetto e, quindi, per individuare le persone a rischio in modo che si possano sottoporre a controlli regolari.
Gli studiosi hanno analizzato il Dna di 94 pazienti colpiti da tumori multipli o con forti precedenti di cancro colorettale in famiglia. E hanno trovato due pazienti, un uomo e una donna, che hanno contratto tumori multipli, compreso il cancro all'intestino, nei loro anni 40, senza avere mutazioni in nessuno dei geni normalmente associati con il loro schema di malattia. I ricercatori hanno quindi scoperto in entrambi i pazienti il gene soppressore dei tumori MLH1 era ''disconnesso''.

Fonte: (07/04/2004)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: tumor , mutazion

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