Notizie di atassia
Identificato il gene dell'atassia
Una sua mutazione produce un'alterazione della proteina alfa-III spectrina
“Siamo molto eccitati per la nostra scoperta poiché fornisce un test genetico che porterà a migliorare le diagnosi sui pazienti, dal momento che ci permette di conoscere in modo più approfondito le cause di questa e di a... »»
Scoperto il gene che conferisce elasticità ai nervi
La scoperta può essere importante per spiegare una grave patologia come l'atassia spinocerebellare di tipo 5 (SCA5)
E' stata scoperto il gene (chiamato unc-70) che codifica per la proteina beta spectrina responsabile dell'elasticità dei nervi. La scoperta è opera dei ricercatori dell'Università dello Utah ed è stata fatta ... »»
Donazione per l'atassia di Friedreich
Possibile donare 1 euro, dal 10 nov al 10 dic 2005, inviando un SMS al 48586
L’atassia di Friedreich (FA) è una malattia neurologica ereditaria
progressiva. Attualmente è incurabile. Generalmente compare nei bambini in età scolastica. Si manifesta con mancanza di equilibrio e movimenti scoor... »»
Le malattie neurodegenerative sotto il mirino dell'ICGEB
Chiarito il meccanismo cellulare anomalo che provoca la Atassia
I ricercatori del Centro Internazionale di Ingegneria Genetica e Biotecnologia (ICGEB) di Trieste fanno luce sui meccanismi cellulari responsabili dell'insorgenza dell'atassia di Friedreich, una malattia genetica... »»
Un antibiotico contro l'atassia
Un articolo su riviste specializzate parla del ruolo di un antibiotico tra le cefalosporine con una azione terapeutica per l'atassia spinocerebellare di tipo 28
Un gruppo di ricercatori coordinati da Giorgio Casari, capo Unità di Neurogenomica dell'IRCCS Ospedale San Raffaele e sostenuti dalla Fondazione Telethon ha scoperto per la prima volta che un antibiotico molto comu... »»
Trovata la causa genetica di una nuova forma di atassia
Si chiama SCA28 ed è stata scoperta da ricercatori dell'Istituto neurologico "Carlo Besta" di Milano
Identificato il difetto genetico responsabile di una particolare forma genetica di atassia, la SCA28: ad annunciarlo uno studio finanziato da Telethon e pubblicato sulle pagine di Nature Genetics da Franco Taroni, ricerc... »»
Alla ricerca della causa dell'atassia spinocerebellare
Allo studio mutazioni del gene KCND3 correlate con alcune forme della malattia nervosa SCA, come SCA19, agendo sui flussi di potassio necessari per la comunicazione tra neuroni
Migliori diagnosi e cure di una malattia nervosa ereditaria invalidante potrebbero essere dietro l'angolo grazie a un team internazionale che riunisce Asia, Europa e Stati Uniti. Il team ha studiato sequenze di DNA c... »»
Una proteina connessa al cancro e sclerosi laterale amiotrofica
La senataxina è una proteina coinvolta nella trascrizione e replicazione del DNA: una sua forma mutata è coinvolta in un patologie neurodegenerative ereditarie e tumorali
La senataxina svolgerebbe una funzione essenziale nella trascrizione e replicazione del DNA e potrebbe anche avere un ruolo alla base della formazione dei tumori. A rivelarlo per la prima volta uno studio congiunto tra l... »»
Trovato il gene che provoca la sindrome di Joubert
La mutazione interessa un gene della stessa famiglia di quelli che inducono la nefronoftisi
Dopo 15 anni di ricerche dedicate a individuare le mutazioni genetiche che conducono alla nefronoftisi – una rara malattia congenita che provoca la formazione di cisti nei reni, conducendo infine al blocco renale – Fried... »»
Sfruttare le abitudini «alimentari» delle cellule per trattare il morbo di Huntington
Un'équipe internazionale di ricercatori ha sviluppato un nuovo approccio per trattare patologie quali il morbo di Huntington, causate dall'accumulo di proteine anormali. La nuova cura incoraggia le nostre cellu... »»
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