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Notizie di RETT
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Adrian P. Bird, Ph.D.
Buchanan Professor of Genetics, University of Edinburgh; Direttore del Wellcome Trust Centre for Cell Biology; Presidente del Comitato scientifico di RSRF
Adrian P. Bird, Ph.D è un eminente scienziato a livello mondiale ed esperto del gene MECP2, che se mutato, è responsabile della Sindrome di Rett. Nei suoi laboratori si studia la struttura e la funzione del genoma dei m... »»
09/03/2007

Scoperta nuova causa di una rara forma della sindrome di Rett
Il grave disturbo neurologico colpisce prevalentemente le femmine e causa ritardo mentale
Per le pazienti con sospetta sindrome di Rett (malattia genetica che colpisce prevalentemente le femmine con un’incidenza di un individuo ogni 10-15 mila nascite) c’è una nuova possibilità di diagnosi: è il gene CDKL5 ch... »»
01/06/2005

Il meccanismo della sindrome di Rett
La malattia è legata al difettoso ripiegamento tridimensionale della cromatina
NeuroneAll'incirca fra i sei e i diciotto mesi di età, dopo un periodo di sviluppo apparentemente normale, le bambine affe... »»
27/12/2004

Nuovi indizi sulla sindrome di Rett
La malattia dipende dalla regolazione dei geni durante lo sviluppo del cervello
La sindrome di Rett è una delle principali cause di ritardo mentale nelle bambine. Anche se i ricercatori avevano identificato la proteina coinvolta nella malattia, il suo ruolo esatto era rimasto un mistero. Ora un grup... »»
07/11/2003

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