Notizie di facio-scapolo-omerale
Nuovi progetti per Telethon
Avviati nuovi progetti esplorativi per malattie genetiche fin'ora ancora poco considerate
Da Telethon nuovi fondi per la ricerca sulle malattie più trascurate anche tra quelle rare: dopo un rigoroso processo di valutazione da parte della Commissione medico scientifica sono stati infatti finanziati undici... »»
Le notizie e gli eventi scientifici della settimana - 14 Maggio 2012
Newsletter del 14 Maggio 2012 di MolecularLab.it con notizie ed eventi del mondo scientifico su Biotech, Ricerca, Biochimica, Genetica, Medicina
Oh My God! Science! - Sperimentazione animale: come imporre le proprie idee agli altri in cinque lezioni
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Scoperta la causa della distrofia facio-scapo-omerale
La delezione in una regione del Chr 4 causa la produzione di un RNA non codificante, DBE-T, responsabile dell'attivazione di geni che causano la sindrome FSHD che affligge 500mila persone
Un nuovo difetto nella regolazione genica, mai visto prima in patologie umane, è la causa di una delle più comuni forme di distrofia muscolare, quella facio-scapolo omerale: a descriverlo sulla rivista Cell ... »»
Le basi genetiche della distrofia facio-scapolo-omerale
Negli anni 90 la distrofia era associata a modificazioni nella regione D4Z4 del cromosoma 4, con l'assenza di copie del gene DUX4: ora la ricerca indica che necessariamente non è così
Uno studio finanziato da Telethon rimette in discussione le basi genetiche della distrofia facio-scapolo-omerale, malattia caratterizzata da debolezza muscolare progressiva che interessa in particolare i muscoli della fa... »»
Una terapia contro la distrofia facio-scapolo-omerale
Il difetto genetico di questa patologia, tra le principali distrofie muscolari, è localizzato nel Chr4, in partciolare nei geni FRG1 e DUX4
Dimostrata per la prima volta al mondo l'efficacia di una terapia molecolare per la distrofia facio-scapolo-omerale: a descriverla sulle pagine della rivista scientifica Molecular Therapy è Davide Gabellini, ric... »»
Dalle staminali nuova speranza per i malati di distrofia fascio-scapolo-omerale (FSHD)
I mesoangioblasti estratti dai muscoli sani dei pazienti affetti da FSHD, espanse in vitro e re-iniettate vanno a “riparare” i muscoli danneggiati
Uno studio condotto da un gruppo di neurologi del Dipartimento di Neuroscienze dell'Università Cattolica-Policlinico Gemelli di Roma, e coordinato dal professore Pietro Attilio Tonali, ha dimostrato che dalle st... »»
