In uno studio sull’intero genoma che coinvolge più di 35.000 persone, un gruppo di ricercatori italiani dell’Istituto di Neurogenetica e Neurofarmacologia (INN) del Consiglio Nazionale delle Ricerche di Cagliari, in collaborazione con altri gruppi internazionali, ha scoperto nell’ambito del Progetto ProgeNIA che un polimorfismo del DNA, recentemente legato all’osteoartrite, ha un ruolo essenziale nella determinazione dell’altezza di un individuo.
“Fino ad ora si conosceva solo un altro gene responsabile della variazione nella statura”, spiega la ricercatrice Serena Sanna dell’INN-CNR. “Le nuove varianti, sebbene siano responsabili solo per una piccola porzione della componente genetica determinante in tale aspetto, con un effetto che può variare tra i 0.3 cm ai 1.4 cm., sono importanti in quanto si trovano in un gene (GDF5) che regola lo sviluppo e la crescita delle ossa. Ciò suggerisce una chiara evidenza sulla comune base genetica tra altezza e osteoartrite che non era mai stata scoperta.
I nostri risultati dimostrano quindi come la comprensione dei fattori coinvolti nella variazione dell’altezza possano produrre nuove conoscenze per malattie importanti e comuni nella popolazione”.
L’osteoartrite è da molto tempo uno dei più comuni tipi di artrite e ne soffrono cinque milioni di italiani, cioè quasi il 10%. La malattia degenerativa, che per prima cosa intacca la cartilagine, si presenta soprattutto tra i più anziani.
“Si sa che i fattori genetici sono responsabili per almeno l’80% della variazione dell’altezza tra le persone”, prosegue Sanna, “tuttavia le nuove varianti geniche da noi identificate, insieme con quelle presenti nel HMGA2 recentemente scoperte da un altro gruppo di ricerca con cui collaboriamo, sono responsabili per meno dell’1% della variazione dell’altezza. Ovviamente questa scoperta è l’inizio di un lungo lavoro di ricerca. Conoscere tutti i geni legati alla statura permetterà, per esempio, di evitare la corsa frenetica alla ricerca di eventuali disfunzioni, quali disordini del metabolismo, per spiegare la crescita più lenta del neonato. La risposta sarà semplicemente scritta nel suo DNA”.
Osservazioni fatte da medici specialisti associano in genere l’alto rischio di osteoartrite alle persone di bassa statura. Tuttavia, sono state riscontrate anche relazioni opposte. I ricercatori pensano che entrambi gli estremi dell’altezza possano dunque essere associati con l’osteoartrite, per diverse ragioni: ossa più corte e/o meno cartilagine possono rendere le giunture più suscettibili al danno; allo stesso tempo ossa più lunghe possono produrre maggiori danni dovuti allo stress sulle giunture.
“Solo grazie alla collaborazione tra ricercatori di diversi istituti specializzati in diverse discipline”, sottolinea la ricercatrice, “possiamo studiare la complessità di malattie comuni e tratti quantitativi in maniera molto più efficace, come con questo lavoro”. Lo studio è frutto di un’innovativa collaborazione internazionale di sette gruppi di ricerca. I ricercatori dell’INN hanno iniziato studiando il genoma di 4.300 volontari di origine sarda e provenienti in particolare dalla regione dell’Ogliastra, partecipanti al progetto ProgeNIA (noto negli USA anche come SardiNIA). I loro dati sono stati poi combinati con quelli del gruppo FUSION, uno studio sul diabete mellito in Finlandia, che comprende più di 2.300 persone. I risultati iniziali sono stati poi replicati e confermati in altri 24.000 individui di origine europea e circa 4.000 afro-americani.
“Questo tipo di collaborazione internazionale ci ha permesso di confermare come la Sardegna, grazie alla sua omogeneità, sia la popolazione ideale per questo tipo di studi”, dice il prof. Antonio Cao, direttore dell’INN-CNR e coordinatore scientifico dello studio. Infatti, sebbene quella sarda sia tra le più note popolazioni isolate, ha dimostrato la sua validità nell’individuare basi genetiche che sono comuni anche a popolazioni europee e americane e quindi di poter assumere un ruolo primario nell’ambito di questo tipo di collaborazioni internazionali”.
La ricerca è stata finanziata da: National Institute of Aging (NIA), National Human Genome Research Institute (NHGRI), National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Disease (NIDDK) e National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI), tutti facenti capo all’Istituto Superiore della Sanità Americana: National Institute of Health (NIH)

Roma, 16 gennaio 2008
Federico Cesareo

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