Ciao a tutti!! Qualcuno riesce ad aiutarmi in questo esercizio?avrei dei dubbi...
Descrivi brevemente il fenotipo patologico della fenilchetonuria e indica: - codice di accesso in OMIM - quante varianti alleliche del gene sono state trovate e riferimento bibliografico di almeno due - nome e codice in OMIM del gene coinvolto e la sua localizzazione cromosomica - tipo di trasmissione ereditaria della patologia
Allora: - per la descrizione vado in OMIM -> Genes and Disease -> Chromosome Map -> phenylketonuria e trovo la descrizione -il codice di accesso in OMIM è #261600 -la trasmissione è autosomica recessiva -il nome del gene coinvolto è PKU o PAH ?????? -il codice se è PAH è 612349, se è PKU dove lo trovo? -localizzazione 12q24 - le varianti alleliche sono 67 -riferimento bibliografico lo so fare =)
il codice di accesso OMIM è corretto, pero' il codice della malattia è PKU e non PAH. Ti puoi essere confusa perchè PAH è il nome di un gene coinvolto nella PKU; ma esiste anche una malattia con codice PAH e non è quella che ti interessa.