Notizie di distrofie
Riparare i muscoli con una impalcatura di collagene
Uno studio dell'Università di Padova dimostra come il collagene VI, assente nella distrofia di Ullrich, sia indispensabile per una corretta rigenerazione dei muscoli danneggiati
Rigenerare i muscoli danneggiati grazie a un'impalcatura molecolare a base di collagene VI: è quanto suggerisce uno studio finanziato da Telethon e pubblicato su Nature Communications* dal gruppo di ricerca coor... »»
Il ruolo del collagene IV in alcune patologie muscolari
Uno studio pubblicato su Nature dimostra il ruolo di una proteina della matrice extracellulare nella rigenerazione muscolare e nel rinnovamento di staminali adulte
E' un approccio innovativo per la cura di patologie muscolari come la distrofia e la miopatia ed è il risultato di una ricerca internazionale in cui sono coinvolte le Università di Pisa, Padova, Stanford e l'Un... »»
Virus Hiv usato per terapia genetica contro malattie neurodegenerative
Science riconosce l'importanza di questo trattamento contro la leucodistrofia metacromatica e la sindrome di Wiskott-Aldrich
Il virus dell'Aids può essere utilizzato per curare due gravi patologie ereditarie. Sull'intuizione "geniale" di uno scienziato italiano, avvenuta nel 1996, che negli anni aveva dato risultati prometten... »»
Scoperto il gene responsabile di una rara distrofia muscolare
Ricercatori del Tigem di Napoli chiariscono le basi della distrofia dei cingoli di tipo 1F tramite tecniche di sequenziamento di ultima generazione
Identificato il difetto genetico alla base di una rara forma di distrofia muscolare dei cingoli, quella di tipo 1F: a descriverlo sulle pagine di Plos One è stato un gruppo di ricercatori dell'Istituto Telethon ... »»
Una proteina chiave per la distrofia muscolare
Scoperta che MKP-5 regola le MAP chinasi agendo sulle cellule staminali dei muscoli e si candida come target per future terapie
Con il termine distrofia muscolare si intendono una serie di malattie che indeboliscono i muscoli inducendo cellule e tessuti muscolari a morire.
La più comune di queste malattie è la distrofia muscolare di... »»
Staminali indotte e terapia genica contro la distrofia muscolare
Ricercatori della University of Minnesota sono riusciti a convertire fibroblasti malati in iPS che dopo essere state corrette geneticamente hanno dato origine a fibre muscolari funzionanti
Ricercatori del Dipartimento di Medicina della University of Minnesota hanno sfruttato con successo la terapia genica e cellule staminali indotte su topi affetti da distrofia muscolare
Lo studio, pubblicato su Nature... »»
Due casi su Stamina Foundation
La terapia di Stamina Foundation viene impedita ad una donna affetta dal morbo di Niemann Pick, mentre il sindaco di Fano fa un appello per un bimbo di 26 mesi con il morbo di Krabbe
Tribunale boccia cure per donna
La corte d'appello di Torino ha respinto la richiesta di sottoporre una giovane donna affetta dal morbo di Niemann Pick alla terapia a base di cellule staminali messa a punto da... »»
Scoperto meccanismo di protezione da metaboliti dell'ossigeno
Scoperto che il gene UBIAD1 è correlato con la sintesi del coenzima Q10, dal potere antiossidante, e suoi difetti genici portano a distrofie oculari nell'uomo
Dalla ricerca Telethon su una rara forma di cecità genetica arriva una scoperta importante su come le nostre cellule rispondono ai danni indotti dal metabolismo dell'ossigeno: lo studio, che ha meritato le pagin... »»
Scoperta la causa della distrofia facio-scapo-omerale
La delezione in una regione del Chr 4 causa la produzione di un RNA non codificante, DBE-T, responsabile dell'attivazione di geni che causano la sindrome FSHD che affligge 500mila persone
Un nuovo difetto nella regolazione genica, mai visto prima in patologie umane, è la causa di una delle più comuni forme di distrofia muscolare, quella facio-scapolo omerale: a descriverlo sulla rivista Cell ... »»
Le basi genetiche della distrofia facio-scapolo-omerale
Negli anni 90 la distrofia era associata a modificazioni nella regione D4Z4 del cromosoma 4, con l'assenza di copie del gene DUX4: ora la ricerca indica che necessariamente non è così
Uno studio finanziato da Telethon rimette in discussione le basi genetiche della distrofia facio-scapolo-omerale, malattia caratterizzata da debolezza muscolare progressiva che interessa in particolare i muscoli della fa... »»
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