Notizie di eredita
Le varianti genetiche collegate all'endometriosi
Un team internazionale di scienziati ha individuato due varianti genetiche che aumentano il rischio di sviluppare l'endometriosi, una patologia ginecologica ereditaria molto dolorosa
Un team internazionale di scienziati ha individuato due varianti genetiche che aumentano il rischio di sviluppare l'endometriosi, una patologia ginecologica comune. I risultati, pubblicati sulla rivista Nature Geneti... »»
Stop alle emorragie in una rara piastrinopenia ereditaria
Dimostra l'efficacia di un trattamento farmacologico per la malattia MYH9-correlata, caratterizzata da una forte mancanza di piastrine
Smettere di sanguinare si può: da uno studio finanziato da Telethon e condotto presso la Fondazione Irccs Policlinico San Matteo di Pavia arriva un concreto messaggio di speranza per i pazienti affetti dalla malatti... »»
Luce sulla metà oscura del nostro patrimonio ereditario
L'origine evolutiva delle sequenze ripetute va ricercato nei trasposoni che si comportano secondo un programma definito e in grado di influenzare la vita delle cellule
D'ora in poi sarà vietato snobbarlo o definirlo, come in passato, "spazzatura": quella metà del nostro genoma costituita da sequenze di DNA ripetute centinaia di migliaia di volte che sembravano prive di si... »»
Focus sulle rotture del genoma per scoprire le prove occulte del tumore
Rivelati i meccanismi di formazione del tumore nei pazienti affetti da Ataxia-Telangiectasia (AT e ATLD), patologie ereditarie che predispongono all'insorgenza tumorale
Le cellule del nostro corpo sono continuamente soggette a rotture del DNA, ma alcuni geni sono preposti alla loro intercettazione per innescare un meccanismo di riparazione: ATM è uno di questi geni-chiave. Il suo c... »»
I gemelli omozigoti condividono codice genetico ed epigenetico
Il codice epigenetico, il sistema di regolazione dell'espressione del genoma, è identico nei gemelli omozigoti. Le regole dell'ereditarietà si complicano
Secondo quanto riporta la rivista Nature Genetics a rendere i gemelli omozigoti uguali a tal punto che spesso solo il "fiuto" di mamma e papà può riconoscerli sarebbe non solo un identico DNA, ma anche un ident... »»
A Padova nascerà la Clinica dei tumori ereditari
La Familial Cancer Clinic creata dall'Istituto oncologico veneto si concentrerà su studio, diagnosi e trattamento delle neoplasie di carattere ereditario, che in Italia sono il 5-10% del tot
A Padova nascerà la Clinica dei tumori ereditari, creata dall'Istituto oncologico veneto (Iov) padovano. La struttura nasce dalla necessità di riunire tutte le competenze presenti nel campo dell'oncogen... »»
Paraplegia spastica ereditaria, scoperto nuovo locus genico che causa una sua variante
Una ricerca italo-giapponese ha permesso di localizzare la posizione (locus) del difetto genico responsabile della Sindrome di Silver (SS), una variante della paraplegia spastica ereditaria (HSP). Questa malattia è car... »»
Nuova arma contro l'emocromatosi ereditaria
I ricercatori italiani hanno realizzato il giusto dosaggio dell'ormone epcidina, che controlla il metabolismo del ferro
Un gruppo di ricercatori dell'Università di Verona coordinato dai professori Roberto Corrocher, Domenico Girelli e Claudia Bozzini, hanno condotto una ricerca che ha portato alla scoperta di una nuova arma per c... »»
Studi sulla miopatia ereditaria da corpi inclusi
I risultati potrebbero condurre alla messa a punto di un trattamento per questa patologia
Nuove ricerche sulla miopatia ereditaria da corpi inclusi (IBM) permetteranno lo sviluppo di un trattamento questa patologia rara e degenerativa. L'IBM è una malattia causata dal gene GNE, che codifica per due e... »»
Creato sistema informatico che individua i geni delle malattie ereditarie
I geni che sottostanno alle malattie cooperano secondo regole altamente specifiche
E' stato creato un sistema informatico che individua i geni coinvolti nelle malattie genetiche ereditarie. La ricerca è stata diretta da Kasper Lage del Politecnico di Danimarca ed è stata condotta in collaborazione ... »»
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