Notizie di malattia
Una terapia contro l'accumulo di acidi biliari
Scoperto che attivando la proteina Fxr viene stimolata la produzione di un ormone che riduce fino al 50% la formazione di bile, che nella malattia genetica colestasi è sovraespressa
Attivare un sensore capace di diminuire gli acidi biliari che diventano con il tempo un veleno per il fegato nei pazienti con una rara malattia genetica, la colestasi intraepatica progressiva familiare: il gruppo di Anto... »»
L'origine genetica del favismo e dell'incontinentia pigmenti
Durante la ricombinazione omologa nelle cellule germinali i geni NEMO e G6PD possono mutare dando luogo a malattie come il favismo e l'incontinentia pigmenti
Un sorprendente link genetico tra due malattie molto diverse, il favismo e l'incontinentia pigmenti: a descriverlo per la prima volta sulle pagine della rivista Human Molecular Genetics è uno studio finanziato d... »»
Staminali per ridare la vista
Con trapianti di staminali pazienti affetti da maculopatia senile e dalla malattia di Stargardt hanno riportato miglioramenti nella vista
L'uso di staminali ricavate da embrioni umani in casi di maculopatia si è dimostrato sicuro e di una qualche efficacia per ridare la vista ai pazienti. Lo annunciano su Lancet studiosi americani.
Lo studio, ... »»
Scoperta la causa della rarissima sindrome di Myhre
Il gene SMAD4 a seconda del difetto può essere responsabile di malattie molto diverse, da tumori a pancreas, intestino e pelle, alla sindrome di Myhre
Identificata la causa di una rarissima malattia genetica grazie alle più moderne tecniche di indagine sul genoma umano: ad annunciarlo sulle pagine dell'American Journal of Human Genetics è una squadra mult... »»
Probabile sostenibilità dei costi dei farmaci orfani
La crescita complessiva del costo, in percentuale, dei farmaci orfani potrebbe comunque diventare sostenibile, nonostante un aumento del numero di farmaci orfani approvati in Europa
I risultati di una nuova analisi pubblicata su Orphanet Journal of Rare Diseases indicano che, nel prossimo decennio, la crescita complessiva del costo, in percentuale, dei farmaci orfani potrebbe comunque diventare sost... »»
L'impatto dello stress sulle sinapsi neurali
L'azione dello stress fisico e psicologico sulle sinapsi cerebrali favorice l'insorgenza di malattie neuropsichiatriche
Le sinapsi eccitatorie nel cervello, che utilizzano glutammato come neurotrasmettitore, rappresentano un bersaglio cruciale per l'azione dello stress e dei suoi mediatori. Lo spiegano Maurizio Popoli del Dipartimento... »»
Cellule staminali contro Parkinson e Huntington
Nuove scoperte sull'uso di staminali per malattia di Huntington, causate dalla neurodegenerazione dei neuroni striatali, e di Parkinson con la neurodegerazione dei neuroni dopaminergici
Mediante una continua cooperazione tra ricercatori sperimentali e clinici è possibile massimizzare le speranze di successo per gli studi clinici sulla terapia con le cellule staminali per malattie neurodegenerative ... »»
I batteri aiutano i bambini a essere più protetti dalle allergie
Una ridotta diversità dei microbi intestinali durante l'infanzia è associata a un maggiore rischio di malattie allergiche in età scolare.
Un team di ricercatori danesi e cinesi ha scoperto che i bambini sono meno a rischio di sviluppare malattie allergiche in età più avanzata quando vengono a contatto con vari batteri durante le primissime fasi d... »»
No alla fecondazione assistita per le coppie affette da patologie genetiche
Scoppia la protesta contro le linee guida della legge 40 che non tenendo conto delle sentenze dei tribunali prevedono il divieto della fecondazione per chi affetto da malattie genetiche
Il Ministero della Salute si è espresso nuovamente sulla legge 40, elencando le nuove linee guida che saranno giudicate nei prossimi giorni dal Consiglio Superiore di Sanità.
Oltre ad aver ribadito ancora u... »»
Diagnosticare la sclerosi laterale amiotrofica con un'analisi del sangue
Ricercatori identificano biomarker della Sla nel sangue: al poso di usare liquido cerebro-spinale, un prelievo potrà essere utile per la diagnosi di questa malattia
Un semplice prelievo di sangue come potenziale strumento per diagnosticare la sclerosi laterale amiotrofica (Sla) e definirne gravità e capacità di risposta ai trattamenti sperimentali. A spiegarlo sulle pagine... »»
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