Notizie di MECP2
Spiragli di cura per la sindrome di Rett
Uno studio Cnr fa luce sulle anomalie neuronali causa della grave patologia e mostra la possibilità di ripristinare la plasticità delle cellule cerebrali
Dalla ricerca del Consiglio nazionale delle ricerche un passo avanti nella comprensione della sindrome di Rett, grave malattia neurologica ancora senza una cura. Lo studio pubblicato su Scientific Reports del gruppo Natu... »»
Nuovo bersaglio contro la sindrome di Rett
Nel 90% la grave forma genetica di ritardo mentale è causata da una mutazione del gene MECP2, svelati ora altri processi biochimici che saranno nuovi bersagli farmacologici
Dalla ricerca Telethon un nuova possibile arma contro la sindrome di Rett, grave malattia neurologica di origine genetica ancora senza cura: a descriverla sulle pagine della rivista Human Molecular Genetics è un gru... »»
Scoperta la causa della Sindrome di Rett
Grazie a una ricerca italiana si è scoperto che la formazione alterata della proteina rpS6 e la sua interferenza con una specifica via metabolica può causare l'insorgere della patologia
Un gruppo di ricercatori coordinato da Maurizio Giustetto dell'Istituto nazionale di neuroscienze e dell'Università di Torino e da Vania Broccoli, dell'Istituto Scientifico Universitario San Raffaele di ... »»
Proteina MECP2 della sindrome di RETT agisce sulla trascrizione del DNA dei neuroni
Il ruolo di MeCP2, proteina chiave della sindrome di Rett e fattore di trascrizione, sull'intero genoma dei neuroni
Un articolo pubblicato oggi online sul sito della rivista Molecular Cell suggerisce che MeCP2, la proteina chiave della sindrome di Rett, influenzi l'intero genoma dei neuroni piuttosto che agire come regolatore di s... »»
Passo avanti della ricerca italiana nella conoscenza della sindrome di Rett
Uno studio del policlinico di Siena ha permesso di individuare il terzo gene responsabile della sindrome di Rett, grave patologia del neurosviluppo
E' stato scoperto un nuovo gene responsabile della sindrome di Rett, una grave malattia del neurosviluppo che rappresenta la seconda causa (dopo la sindrome di Down) di ritardo mentale nelle bambine. Le bambine affet... »»
Pubblicato su Science Express uno studio sulla reversibilità dei sintomi della Sindrome di Rett
La Sindrome di Rett è causata da mutazioni nel gene MECP2
L’8 febbraio sono stati pubblicati su Science Express i risultati di uno studio relativo alla reversibilità dei sintomi della Sindrome di Rett su un modello di topo modificato geneticamente.
Lo studio, realizzato d... »»
Adrian P. Bird, Ph.D.
Buchanan Professor of Genetics, University of Edinburgh; Direttore del Wellcome Trust Centre for Cell Biology; Presidente del Comitato scientifico di RSRF
Adrian P. Bird, Ph.D è un eminente scienziato a livello mondiale ed esperto del gene MECP2, che se mutato, è responsabile della Sindrome di Rett. Nei suoi laboratori si studia la struttura e la funzione del genoma dei m... »»
Scoperta nuova causa di una rara forma della sindrome di Rett
Il grave disturbo neurologico colpisce prevalentemente le femmine e causa ritardo mentale
Per le pazienti con sospetta sindrome di Rett (malattia genetica che colpisce prevalentemente le femmine con un’incidenza di un individuo ogni 10-15 mila nascite) c’è una nuova possibilità di diagnosi: è il gene CDKL5 ch... »»
Il meccanismo della sindrome di Rett
La malattia è legata al difettoso ripiegamento tridimensionale della cromatina
All'incirca fra i sei e i diciotto mesi di età, dopo un periodo di sviluppo apparentemente normale, le bambine affe... »»
Nuovi indizi sulla sindrome di Rett
La malattia dipende dalla regolazione dei geni durante lo sviluppo del cervello
La sindrome di Rett è una delle principali cause di ritardo mentale nelle bambine. Anche se i ricercatori avevano identificato la proteina coinvolta nella malattia, il suo ruolo esatto era rimasto un mistero. Ora un grup... »»
