Notizie di X_fragile
Scoperta una proteina essenziale per la formazione delle sinapsi
A difetti della proteina FMRP, responsabile della sindrome X fragile, sono associati altre malattie neurodegenerative e dello sviluppo come Alzheimer, autismo, epilessia e schizofrenia
Un'unica proteina alla base di diverse forme di disabilità intellettiva, dalla sindrome su base genetica del cromosoma x fragile fino a malattie neurodegenerative e dello sviluppo: lo afferma uno studio finanzia... »»
Nuovi dettagli sulla sindrome dell'X fragile
L'assenza della proteina FMRP causa una sregolata produzione proteica nelle sinapsi e in particolar modo si pensa che la ridotta concentrazione della PSD-95 causi mutazioni strutturali
Sulla rivista Molecular Cell è stata pubblicata una nuova ricerca condotta per scoprire alcuni meccanismi chiave alla base della sindrome dell'X fragile.
In questa patologia, che è la forma di insuffici... »»
Triplette anomale e malattie genetiche
Un modello matematico mette in correlazione la ripetizione delle triplette anomale con le modalità di insorgenza e sviluppo delle patologie correlate
Esistono alcune malattie che si manifestano, come bombe ad orologeria, ad una certa età per poi progredire. Di questa categoria fan parte circa 20 patologie, come la sindrome dell'X fragile, la distrofia miotoni... »»
Un meccanismo comune alla base della sindrome di Down e dell'X fragile
Un meccanismo comune alla base della sindrome di Down e dell'X fragile
Secondo due ricerche condotte parallelamente presso la Stanford University School of Medicine, entrambe coordinate da Daniel Madison, la sindrome di Down e quella dell'X fragile avrebbero alla base un meccanismo in... »»
X fragile,stimoli e relax curano cervello
Scoperta di Telethon sulla sindrome X fragile,
Niente piu' ansia, miglioramento dei deficit di memoria e di comportamento, maggiore desiderio di esplorare situazioni nuove, minor timore verso gli stimoli esterni che diventano sempre piu' familiari: ecco che cosa succ... »»
Stimoli curano sindrome X fragile
Topi 2 mesi in ambiente ricco di stimoli, migliorati sintomi
Scoperto da una ricerca finanziata da Telethon che un ambiente rilassante e stimolante migliora i sintomi della sindrome della X fragile.I topi, utilizzati come modello per lo studio della piu' frequente causa di ritardo... »»
