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Rara mutazione genetica colpisce una famiglia trevigiana
La mutazione del gene MEN1 provoca l'insorgenza di tumori multipli; è rara ma è stata scoperta una famiglia di 111 elementi portatori della mutazione
Nel trevigiano una malattia ereditaria molto rara, che comporta l'insorgenza di tumori endocrini multipli, ha coinvolto già sei generazioni della stessa famiglia che, per questa specifica patologia, rappresenta ... »»
15/02/2009

Mappati i geni dell'infarto
La mutazione di nove zone del genoma umano predispongono al rischio di infarto
Nell'arco di dieci anni uno studio condotto dal Consorzio di genetica dell'infarto del miocardio e coordinato da Sekar Kathiresan, responsabile del servizio di Cardiologia preventiva del Massachusetts General Hos... »»
12/02/2009

mondoBIOTECH e 23andME uniti studiano le malattie rare
La selezione della popolazione campione e l'utilizzo di ampi dataset genetici aiuterà la comprensione delle malattie rare e la formulazione di terapie personalizzate
In occasione del World Economic Forum di Davos, in Svizzera, è stato annunciato l'avvio di una collaborazione, finalizzata a promuovere la ricerca sulle malattie rare, tra 23andMe, Inc., leader nel settore della... »»
09/02/2009

Nuove conoscenze sulla sindrome di Cornelia de Lange
La mutazione dei geni SMC1 e SMC3 che dirigono la sintesi del complesso proteico della coesina è alla base della malattia
La sindrome di Cornelia de Lange, che prende il nome dalla pediatra olandese che nel 1933 descrisse per la prima volta alcuni bambini che ne erano affetti, è una sindrome malformativa a base genetica, che si esprime... »»
05/02/2009

Scienziati europei isolano il genoma del Clostridium difficile
La tecnologia ClosTron disattiva selettivamente i geni di Clostridium e permetterà di tipizzare i ceppi ipervirulenti
Alcuni scienziati in Germania, Francia, Italia, Slovenia e Regno Unito stanno collaborando per svelare il codice genetico del Clostridium difficile, un tipo di batterio potenzialmente letale comunemente acquisito negli o... »»
28/01/2009

Alcuni scienziati nei Paesi Bassi hanno rivelato la struttura tridimensionale del coronavirus
I coronavirus presentano un capside molto spesso di forma sferica ed un genoma compatto: l'adesione avviene tramite un ridotto numero di spine
Uno studio condotto da ricercatori finanziati dall'UE nei Paesi Bassi ha svelato la struttura tridimensionale del coronavirus, un patogeno implicato nella sindrome respiratoria acuta grave (SARS) e nel comune raffred... »»
21/01/2009

Nuove linee guida per sviluppare il potenziale della diagnostica molecolare
Con il progetto SPIDIA possibili nuove strade nella formulazione di standard sanitari di elevata qualità per la diagnostica in vitro
Un nuovo progetto di ricerca finanziato dall'Unione europea è destinato ad aprire nuove strade nella formulazione di standard sanitari di elevata qualità per la diagnostica in vitro, un settore medico che p... »»
19/01/2009

Rivelata la struttura tridimensionale del recettore spermatico dei mammiferi
La proteina ZP, costituente della Zona Pellucida, presenta un sito recettoriale con affinità strutturale con gli anticorpi
Alcuni scienziati dell'Istituto Karolinska in Svezia hanno scoperto la struttura tridimensionale di una proteina direttamente coinvolta nella legatura ovulo-sperma. Questa scoperta ha importanti implicazioni per la m... »»
19/01/2009

Studio scopre il legame tra bioritmo e diabete
Anomali livelli di melatonina, ormone responsabile del ritmo sonno-veglia, sono correlati a un maggior rischio di sviluppare il diabete
Secondo una nuova ricerca finanziata dall'UE e pubblicata nella rivista Nature Genetics, le persone che hanno problemi di regolazione del loro bioritmo potrebbero correre un rischio maggiore di sviluppare il diabete ... »»
08/01/2009

Ricercatori UE riescono a provocare una sensazione nell'arto che ha subito un'amputazione
Si apre la ricerca per la costruzione di arti artificiali in grado di trasmettere sensazioni tattili al cervello
Alcuni scienziati finanziati dall'UE sono riusciti a far sentire, a chi aveva subito l'amputazione di un arto superiore, una protesi della mano come se fosse la loro, "ingannando" il cervello. Questo risultato ra... »»
08/01/2009

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