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Notizie di mutazione
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Nuovo fattore genetico per la SLA
Scoperto che mutazioni nel gene dell'atassina 2 contribuiscono alla insorgenza della sclerosi laterale amiotrofica, una delle malattie neuromuscolari più diffuse nel mondo
Un team internazionale di scienziati presso l'Università della Pennsylvania (Stati Uniti) e l'Università Goethe (Germania) ha identificato un nuovo fattore di rischio genetico per la sclerosi laterale a... »»
14/09/2010

Proteina legata alla neurogenesi nella malattia di Huntington
La proteina Htt mutata inerente alla malattia di Huntington svolge un ruolo imprevisto nella neurogenesi
Scienziati finanziati dall'UE hanno scoperto che una proteina mutata inerente alla malattia di Huntington (HD) svolge un ruolo imprevisto nella neurogenesi. La scoperta potrebbe portare a una migliore comprensione de... »»
09/09/2010

Mutazione del gene FANCD2 porta a tumorigenesi
La mutazione di FANCD2, coinvolto nella riparazione del DNA, è responsabile della tumorigenesi
Lo studio di malattie genetiche rare può portare a chiarire meccanismi molecolari alla base di numerose patologie, tra cui l'insorgenza di tumori e di infertilità. Lo conferma una ricerca sull'anemia de... »»
26/07/2010

Tumori solidi, un nuovo gene protagonista
Individuato la funzione di FANCD2, coinvolto nella riparazione del DNA, la cui mutazione è responsabile della tumorigenesi. Lo studio è stato pubblicato su Molecular Cell
Lo studio di malattie genetiche rare può portare a chiarire meccanismi molecolari alla base di numerose patologie, tra cui l'insorgenza di tumori e di infertilità. Lo conferma una ricerca sull'anemia de... »»
13/07/2010

I potenziali sostituti delle staminali embrionali non sono sufficienti
Cellule ES e le cellule iPS sono strumenti complementari che in alcuni casi possono fornire informazioni diverse sui processi fondamentali delle malattie
Nel 2007, alcuni scienziati hanno scoperto cellule staminali pluripotenti indotte umane (cellule iPS). Proprio come le cellule staminali embrionali (cellule ES), le cellule staminali pluripotenti indotte si autorinnovano... »»
01/07/2010

Collegamento tra la sindrome BHD e un raro tumore polmonare
Individuata dal team del prof. Poletti anche una nuova mutazione genica
L'Unità Operativa di Pneumologia Interventistica di Forlì, diretta dal prof.Venerino Poletti, parteciperà al Congresso dell'American Thoracic Society (ATS) che si è tenuta San Diego (USA) dal 16 al 22 Maggio de... »»
20/05/2010

Proteina MECP2 della sindrome di RETT agisce sulla trascrizione del DNA dei neuroni
Il ruolo di MeCP2, proteina chiave della sindrome di Rett e fattore di trascrizione, sull'intero genoma dei neuroni
Un articolo pubblicato oggi online sul sito della rivista Molecular Cell suggerisce che MeCP2, la proteina chiave della sindrome di Rett, influenzi l'intero genoma dei neuroni piuttosto che agire come regolatore di s... »»
29/03/2010

I virus e il genoma umano: nuove prospettive per un antico legame
La suscettibilità alle infezioni virali varia da individuo a individuo, con alcune persone che, benché esposte al virus per lunghi periodi di tempo, non ne vengono comunque infettati. Per quale motivo? Ricercatori italia... »»
16/03/2010

Ricercatori scoprono nesso tra DNA e obesità
E' la prima volta che una ricerca dimostra che l'obesità potrebbe essere determinata da una rara variazione genetica
In circa 7 persone su 100 affette da obesità è stata evidenziata la mancanza di una sezione di DNA (acido deossiribonucleico) contenente 30 geni: questi i risultati di un progetto finanziato dall'Unione eur... »»
09/02/2010

Due proteine per riparare il cuore
Cripto e Tbx1 sono proteine coinvolte nello sviluppo delle cellule staminali cardiache: sarà possibile riparare i danni al cuore
La cardiopatia ischemica è la principale causa di morte nei paesi industrializzati. Nonostante i recenti progressi nel trattamento dello scompenso cardiaco, le terapie farmacologiche risultano ancora inadeguate. Due... »»
09/02/2010

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