Notizie di mutazione
Modificare l'RNA per sconfiggere la distrofia muscolare
Riusciti a migliorare i difetti della proteina MBLN1 di oltre il 40 percento agendo sull'RNA che presenta una ripetizione della sequenza C-U-G nei malati di distrofia miotonica di tipo 1
Progettate una serie di molecole che agiscono contro una mutazione dell'RNA che causa la forma più comune di distrofia muscolare in età adulta.
I ricercatori dello Scripps Resarch Institute in Florida h... »»
Nuove scoperte sull'ittiosi
Un'analisi comparata sui geni ortologhi presenti nei golden retriever è stato di aiuto per individuare una mutazione del gene PNLA1
Un team di ricercatori finanziati dall'UE è riuscito a identificare un gene che scatena una malattia della pelle nei cani; la scoperta potrebbe avere delle implicazioni anche per gli esseri umani che soffrono de... »»
Come funziona la ricina, un veleno mortale
Individuata la proteina Gpr107 come l'agente attivo che causa la morte in questo veleno mortale usato dalla prima guerra mondiale
Un team di ricercatori austriaci ha finalmente identificato la proteina che controlla il modo in cui la ricina, veleno e arma biologica vegetale, uccide. Con un misto di biologia delle cellule staminali e di moderni meto... »»
La funzione dei canali pacemaker nel cervello
I canali HCN2 determinano l'eccitabilità dei neuroni e che sono correlati in una forma di epilessia recessiva quando il canale ionico è mutato
I "canali ionici" sono proteine trans-membrana (cioè che attraversano la membrana cellulare) che determinano l'attività elettrica di muscoli, cuore e cervello. Dopo aver chiarito in studi precedenti il ruol... »»
L'evoluzione dei legumi
Il sequenziamento genomico dell'organismo modello per le leguminose, il Medicago, ha permesso di svelare l'evoluzione di queste importanti piante per la fissazione dell'azoto nel terreno
Un team internazionale di scienziati ha sequenziato il genoma di Medicago, un membro del grande gruppo delle piante da fiore Leguminose che da molto tempo è utilizzato come modello per lo studio della biologia dei l... »»
I meccanismi della sindrome di Lowe
La mutazione del gene OCRL1 modifica il trasporto intracellulare nelle cellule renali, impedendo il riassorbimento delle proteine che vengono quindi eliminate nelle urine
Chiarito uno dei meccanismi che danneggia i reni nella sindrome di Lowe, rara malattia genetica che colpisce anche occhi e cervello: a descriverlo sulle pagine della rivista Embo Journal* è il team guidato da Anton... »»
Autismo, un deficit spinoso
Alterazioni morfologiche e funzionali delle spine dendritiche e delle sinapsi alla base dell'autismo e patologie del sistema nervoso centrale: allo studio i geni IL1RAPL1 e SHANK3
Iperattività, tempi di attenzione brevi, impulsività, aggressività, autolesionismo, crisi di collera sono alcuni dei sintomi correlati all'autismo, patologia genetica talvolta associata al ritardo ment... »»
Basse temperature per la fibrosi cistica
In vitro, a basse temperature la proteina CFTR responsabile della fibrosi cistica, ripristina la sua attività, così da poter migliorare la salute dei pazienti
La bassa temperatura per ripristinare la funzione della proteina alterata nei pazienti affetti da fibrosi cistica, una delle malattie genetiche più frequenti e studiate: a descriverlo sulle pagine dell'American ... »»
Milioni di nuovi fattori di sviluppo
Un team internazionale ha analizzato e confrontato il genoma di 29 mammiferi scoprendo così milioni di nuovi fattori regolatori dello sviluppo responsabili della complessità umana
Kerstin Lindblad-Toh, ricercatore presso il Broad Institute (Stati Uniti) e l'Università di Uppsala (Svezia), ha guidato un team internazionale durante uno studio che ha portato alla scoperta di milioni di nuovi... »»
Spiragli di cura per la sindrome di Rett
Uno studio Cnr fa luce sulle anomalie neuronali causa della grave patologia e mostra la possibilità di ripristinare la plasticità delle cellule cerebrali
Dalla ricerca del Consiglio nazionale delle ricerche un passo avanti nella comprensione della sindrome di Rett, grave malattia neurologica ancora senza una cura. Lo studio pubblicato su Scientific Reports del gruppo Natu... »»
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