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Dal RNA interference una terapia contro le malattie da prioni
Applicando la tecnica del RNA interference, che ha valso quest'anno il Nobel per la Medicina ai due scienziati americani Andrew Fire e Craig Mello, un team di scienziati tedeschi è riuscito ad prolungare la vita alcu... »»
Identificate 13 mutazioni genetiche che causano il cancro gastrico
Fino alla metà delle famiglie con più casi delle malattia hanno una mutazione del gene CDH1 nelle cellule germinali
Sono state individuate 13 nuove mutazioni genetiche correlate ad una forma di cancro gastrico ereditario, che è considerata la seconda più frequente causa di morte nel mondo.
Ci sono due varianti della mal... »»
Studi sulla miopatia ereditaria da corpi inclusi
I risultati potrebbero condurre alla messa a punto di un trattamento per questa patologia
Nuove ricerche sulla miopatia ereditaria da corpi inclusi (IBM) permetteranno lo sviluppo di un trattamento questa patologia rara e degenerativa. L'IBM è una malattia causata dal gene GNE, che codifica per due e... »»
Scoperto il gene che rende immuni al virus Hiv
Il gene 22Q1213 rende le persone portatrici mille volte più resistenti al virus, nuove prospettive per un vaccino
Grazie ad una ricerca condotta in collaborazione fra l'Istituto di immunologia dell'Università di Milano, l'Unità operativa di malattie infettive dell'azienda sanitaria di Firenze e l'Univer... »»
Ricercatori scoprono la mutazione del gene responsabile dell'anemia Fanconi
Un team internazionale di ricercatori ha compiuto notevoli progressi nello studio dell'anemia Fanconi, una malattia genetica autosomica recessiva rara.
I ricercatori sono riusciti a descrivere la funzione e... »»
Scoperta proteina ha consentito all'uomo lo sviluppo cognitivo
E' una forma particolare di neuropsina e è stata originata da una mutazione meno di 5 milioni di anni fa
Un gruppo di ricerca dell'Accademia cinese delle scienze, diretta da Bing Su, ha identificato una proteina che viene espressa solo nel cervello umano e che partecipa ai processi della memoria e dell'apprendimento... »»
Ruolo della mutazione del gene SOD1 nello sviluppo della sclerosi laterale amiotrofica
Se mutata la proteina scarseggia all'interno del nucleo e quindi non protegge il DNA dai danni ossidativi
La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una patologia che è nel 10% dei casi familiare e tra questi il 20% dipende da difetti nel gene che codifica per la superossido dismutasi 1 (SOD1), un enzima fondamentale... »»
Individuati altri 4 geni che aumentano il rischio di cancro al seno
Se presenti in forma mutata questi geni aumentano il rischio fino al 60%, prossimo obiettivo test completo per lo screening
Sono stati identificati quattro nuovi geni difettosi che aumentano il rischio di ammalarsi di tumore al seno. Gli autori della scoperta sono scienziati del Cancer Research Uk, di Cambridge che hanno coordinato un gruppo ... »»
Selezionate mucche che producono latte scremato
Non ancora identificata l'anomalia genetica che permette a queste mucche di produrre latte con pochi grassi e ricco di omega-3
Sono in arrivo delle mucche, geneticamente modificate, che producono latte già scremato e ricco di oli omega-3. La novità arriva dalla società ViaLactia, di Auckland in Nuova Zelanda. La società, dopo... »»
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Aiutare i non vedenti a recuperare la vista è il motore trainante del progetto finanziato dall'Unione europea EVI-GENORET (European Vision Institute - Functional Genomics of the Retina in Health and Disease). 
