Secondo i ricercatori, lo status di portatore della mutazione alfa-1ATD renderebbe conto del 10-12 per cento dei casi di cancro del polmone PAROLE CHIAVEcancro del polmone
Una mutazione genetica che aumenta mediamente dal 70 al 100 per cento il rischio di cancro del polmone è stata individuata da un gruppo di ricercatori della Mayo Clinic a Rochester diretti da Ping Yang, che ne riferisce sull'ultimo numero degli Archives of Internal Medicine.
Da tempo è noto che i portatori di due copie della mutazione genetica (alfa-1ATD) soffrono di deficienza di alfa-1 antitripsina e sviluppano spesso forme precoci di enfisema. I portatori di una singola copia, non soffrono di questa condizione e normalmente non sono a conoscenza di essere portatori di tale mutazione, per quanto negli Stati Uniti essa sia piuttosto diffusa, specie nella popolazione di origine europea.

Ora dalla nuova ricerca - che ha preso in esame 1443 pazienti colpiti da cancro del polmone, 797 soggetti liberi da malattia e 902 fratelli di pazienti colpiti da cancro - è risultato che i pazienti portatori di una singola copia della mutazione alfa-1ATD avevano il 70 per cento di rischio in più di contrarre il cancro rispetto ai non portatori.


Confrontando i pazienti con i fratelli liberi da malattia, i portatori di alfa-1ATD avevano un rischio doppio di sviluppare il cancro. Fra quanti non avevano mai fumato, la mutazione alfa-1ATD è apparsa essere associata a un rischio 2,2 volte superiore di sviluppare il cancro del polmone rispetto ai controlli. Secondo i ricercatori, lo status di portatore della mutazione alfa-1ATD renderebbe conto del 10-12 per cento dei casi di cancro del polmone

Federico Cesareo

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