Notizie di genomica
Scoperti geni associati alla morte cardiaca improvvisa
Un ampio studio genomico di associazione scopre 35 regioni che spiegano una parte delle variazioni dell'intervallo QT, un descrittore usato per individuare aritmie e patologie cardiache
Su Nature Genetics una ricerca indica alcuni geni con un ruolo importante nella regolazione del calcio che gestisce la funzione di contrazione del muscolo cardiaco.
I medici valutano l'intervallo QT, cioè il... »»
Un GPS genomico per scoprire il proprio luogo d'origine
Sviluppato un algoritmo che analizzando alcuni specifici polimorfismi detti AIMs permette di ottenere una informazione biogeografica
E' un algoritmo e si chiama GPS, ovvero Geographic Population Structure, e traduce le informazioni genetiche in coordinate geografiche per scoprire il luogo di origine degli individui, proprio come un "normale" GPS r... »»
Al via l'era dell'editing genomico
Grazie a specifiche endonucleasi si è riusciti a ripristinare con precisione il gene IL2RG responsabile della malattia genetica SCID-X1
Se confermato si potrebbe entrare in una nuova era per quanto riguarda la terapia delle malattie genetiche: l'editing genomico!
La ricerca è in corso di pubblicazione su Nature dai ricercatori dell'Istit... »»
Un videogioco per combattere il cancro
Grazie a questa app gli utenti identificano i cambiamenti genomici nei pazienti con tumore, identificando i fattori comuni che portano allo sviluppo della malattia
Hackers hanno utilizzato i dati genetici provenienti dagli scienziati del Cancer Reserarch UK ottenuti da microarray per sviluppare un videogioco che potesse coinvolgere tutti in modo attivo nella ricerca contro il cancr... »»
Personalizzare le terapie per la cura del cancro
Il CombatCancer ERC Synergy punta ad analizzare le caratteristiche genomiche e biochimiche di alcuni tumori per individuare le combinazioni di farmaci ottimali
Secondo l'Organizzazione mondiale della sanità (OMS), il cancro è la causa principale di morte in tutto il mondo con 7,6 milioni di decessi l'anno (circa il 13 % del numero totale). Nonostante il grande... »»
Scoperta una straordinaria endonucleasi programmabile
Cas9 è un enzima che grazie ad una guida di RNA riesce a tagliare una sequenza genomica di DNA in qualsiasi punto si voglia!
Una microscopica macchina molecolare usata dai batteri per difendersi dai virus può cambiare il modo in cui gli scienziati modificano il DNA, rivoluzionando l'ingegneria genetica.
"Questo può significat... »»
Scoperte mutazioni che causano malattie neuromuscolari mitocondriali
Difetti molecolari nel gene MGME1 del DNA genomico influenza il mantenimento e la replicazione del DNA mitocondriale
In ogni cellula del nostro corpo ci sono due DNA diversi: quello 'tradizionale', contenuto nel nucleo, che contiene tutti i geni e le istruzioni per ricreare organi e tessuti; e quello dei mitocondri, piccole str... »»
Un sequenziamento genomica umano in due giorni
Un nuovo sequenziatore permette alte performance per trovare trattamenti salva vita nei neonati a rischio da patologie pericolose
Alcuni medici del Children's Mercy Hospitals and Clinics del Kansas hanno usato un sequenziatore per analizzare un'intera sequenza genomica di un neonato in appena due giorni: abbastanza veloce per salvare la ... »»
I test genomici nell'era di Facebook
Un libro di Sergio Pistoi parla dei cambiamenti epocali e sociologici del sequenziamento genomico personalizzato
Sempre più persone fanno online il sequenziamento del proprio DNA. Lo scopo è quello di avere un profilo genetico da cui ricavare informazioni utili anche a sapere quanto si è predisposti ad una patologia: ma è davvero... »»
Scoperto un nuovo ruolo del RNA: difendere l'integrità e la stabilità del genoma
Una classe di RNA fino ad ora sconosciuta – i DDRNA - riveste un ruolo chiave nell'attivazione degli allarmi molecolari che salvaguardano il patrimonio genetico da danni al DNA
Per molti decenni la comunità scientifica ha attribuito al RNA un ruolo subordinato al DNA, funzionale ai processi di espressione dell'informazione genetica in proteine.
A parte alcune eccezioni note, c... »»
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