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Gene:
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Unità fondamentale fisica e funzionale dell' eredità che trasmette le informazioni da una generazione alla successiva. Un gene occupa una posizione definita e fissa (proteine. I geni possono subire modificazioni chimiche o strutturali note come mutazioni spontaneamente oppure per effetto di agenti chimici fisici o biologici.
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Gene continuo: Gene in cui tutta la sequenza del DNA codifica la proteina corrispondente e quindi e' privo di procarioti.
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Gene discontinuo: Gene la cui sequenza di DNA e' interrotta da uno o piu' segmenti polinucleotidici che non codificano alcuna proteina (esoni. La maggior parte dei geni degli eucarioti sono discontinui. Sinonimo: gene interrotto.
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Genetica:
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Termine coniato da William Bateson nel 1906 per indicare lo studio della genesi delle forme degli esseri viventi e della loro riproduzione e successivamente divenuta un ramo delle scienze naturali che studia la struttura e la funzione dei geni i caratteri da essi controllati le modalità della loro trasmissione e la loro distribuzione all'interno di gruppi di popolazione.
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Genetica di popolazione: Ramo della genetica che studia i genomi delle popolazioni la frequenza e la distribuzione dei geni all'interno delle popolazioni o di gruppi limitati di individui ed i fattori che ne cambiano le frequenze geniche.
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Genetica inversa (reverse genetics): Modalità di analisi genetica che procede dal gene al fenotipo cioe' al contrario della genetica classica.
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Genetica medica: Ramo della genetica e della medicina che si occupa dello studio della diagnosi e del trattamento delle malattie ereditarie o di malattie almeno in parte causate da anomalie genetiche.
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Genetica molecolare: Analisi genetica condotta a livello molecolare.
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Genetica umana:
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La genetica dell'uomo. Riguarda sia obiettivi di interesse clinico (genetica medica) che le variazioni fisiologiche del fenotipo. Per superare le ovvie limitazioni che si incontrano nell'analisi sull'uomo rispetto a sistemi sperimentali la genetica umana ha sviluppato appropriati metodi di inferenza.
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