Notizie di gene
Una terapia contro la distrofia facio-scapolo-omerale
Il difetto genetico di questa patologia, tra le principali distrofie muscolari, è localizzato nel Chr4, in partciolare nei geni FRG1 e DUX4
Dimostrata per la prima volta al mondo l'efficacia di una terapia molecolare per la distrofia facio-scapolo-omerale: a descriverla sulle pagine della rivista scientifica Molecular Therapy è Davide Gabellini, ric... »»
Riso OGM che produce albumina
Durante uno studio cinese sono stati inseriti dei geni umani nel DNA di una particolare specie di riso ottenendo così una varietà di cereale in grado di produrre albumina
Sulla rivista scientifica americana Proceedings of the National Academy of Sciences è stato pubblicato uno studio cinese durante il quale si è ottenuta una specie di riso in grado di produrre albumina.
I ri... »»
Il gene che detossifica la cellula
Il gene TFEB attiva la mucopilina che promuove la fusione dei lisosomi con la membrana estera, eliminando per esocitosi scorie e tossine
Mettere alla porta i rifiuti della cellula? Ci pensa un gene: a dimostrarlo è uno studio pubblicato sulla rivista Developmental Cell e coordinato da Andrea Ballabio, direttore dell'Istituto Telethon di genetica ... »»
Basse temperature per la fibrosi cistica
In vitro, a basse temperature la proteina CFTR responsabile della fibrosi cistica, ripristina la sua attività, così da poter migliorare la salute dei pazienti
La bassa temperatura per ripristinare la funzione della proteina alterata nei pazienti affetti da fibrosi cistica, una delle malattie genetiche più frequenti e studiate: a descriverlo sulle pagine dell'American ... »»
Il legame tra ciclo del sonno e ritardo mentale
Nella forma ereditaria del ritardo mentale, il gene OPHN-1, coinvolto nella formazione delle sinapsi e legato ai cicli circadiani di sonno veglia, ha delle mutazioni genetiche
I deficit di apprendimento e memoria sono correlati con l'alterazione dei ritmi del sonno e della veglia: lo dimostra uno studio condotto sul modello animale di una forma genetica di ritardo mentale e pubblicato su N... »»
Milioni di nuovi fattori di sviluppo
Un team internazionale ha analizzato e confrontato il genoma di 29 mammiferi scoprendo così milioni di nuovi fattori regolatori dello sviluppo responsabili della complessità umana
Kerstin Lindblad-Toh, ricercatore presso il Broad Institute (Stati Uniti) e l'Università di Uppsala (Svezia), ha guidato un team internazionale durante uno studio che ha portato alla scoperta di milioni di nuovi... »»
Identificato il gene del dolore cronico
Il gene HCN2 ha un ruolo nella regolazione della frequenza dell'attività elettrica nei nervi sensibili al dolore: bloccandolo farmacologicamente non viene coinvolto il dolore acuto
Alcuni scienziati in Spagna e nel Regno Unito hanno scoperto un gene responsabile di regolare il dolore cronico. Pubblicati sulla rivista Science, i risultati fanno luce su come i farmaci possono essere mirati per blocca... »»
Spiragli di cura per la sindrome di Rett
Uno studio Cnr fa luce sulle anomalie neuronali causa della grave patologia e mostra la possibilità di ripristinare la plasticità delle cellule cerebrali
Dalla ricerca del Consiglio nazionale delle ricerche un passo avanti nella comprensione della sindrome di Rett, grave malattia neurologica ancora senza una cura. Lo studio pubblicato su Scientific Reports del gruppo Natu... »»
Tre difetti genetici aumentano del 30% il rischio di melanoma
Lo sviluppo del cancro alla pelle non è più collegabile solo alle caratteristiche somatiche del soggetto ma anche alle alterazioni che colpiscono i geni CASP8, ATM e MX2
Un team internazionale di ricercatori ha analizzato e confrontato campioni di sangue di circa 3000 pazienti europei affetti da melanoma con quelli di 8000 soggetti sani: l'alterazione di tre geni particolari, aumenta... »»
Nobel per la medicina per le importanti scoperte nel campo dell'immunologia
Il Nobel per la medicina va agli immunologi Steinman, Hoffmann e Beutler per aver condotto ricerche sui meccanismi base del sistema immunitario utili per la formulazione di nuovi vaccini
"Hanno rivoluzionato la nostra comprensione del sistema immunitario, scoprendo i principi chiave per la sua attivazione" cosė il Karolinska Institutet di Stoccolma ha annunciato l'assegnazione del Nobel d... »»
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