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Una terapia genica ridà la vista ad un malato di coroideremia
Attraverso un virus modificato è stato inserito una versione corretta del gene CHM che nella coroideremia è mutato, portando la morte della cellule nella retina e quindi la cecità
Grazie ad una terapia genica è stata ridata la vista a persone con una malattia rara la coroideremia, che colpisce la vista di una persona su 50 mila, causata da una mutazione del gene CHM, il quale produce la prote... »»
17/01/2014

Le notizie e gli eventi scientifici della settimana - 13 Gennaio 2014
Newsletter del 13 Gennaio 2014 di MolecularLab.it con notizie ed eventi del mondo scientifico su Biotech, Ricerca, Biochimica, Genetica, Medicina

Buongiorno ed un buon 2014 a tutti voi, ricercatori, medici ed appassionati.
Si inizia quest'anno con un una serie di scoperte scientifiche interessanti sul ruolo dei mitocondri e sul fronte delle discussioni ... »»
13/01/2014

La colpa dei disturbi congeniti del cuore è dei mitocondri
Uno studio dimostra nuovi meccanismi genetici alla base di alcune cardiopatie congenite: i mitocondri possono modificare il percorso di differenziazione cellulare nell'embrione
I mitocondri sono le centrali elettriche delle cellule, note anche per il loro ruolo nello smaltimento delle cellule vecchie o danneggiate. In uno studio finanziato da Telethon e pubblicato su Science, il gruppo di ricer... »»
11/01/2014

Una mutazione genica per due malattie
Una mutazione del gene C9ORF72 e con la ripetizione di una sequenza nel primo introne produce una malattia neurologica ed un'altra psichiatrica
Lo stesso identico difetto genetico può dare origine a due malattie che sembrerebbero diametralmente opposte: una neurologica, che provoca un particolare tipo di demenza, e un'altra psichiatrica, che invece prov... »»
10/01/2014

Cellule del sangue geneticamente modificate per combattere i tumori
I macrofagi possono essere modificati per portare geni antitumorali come quello per l'interferone alpha e combattere la neoplasia
Uno studio dell'IRCCS Ospedale San Raffaele dimostra che una tecnica di terapia genica finora utilizzata per trattare alcune malattie genetiche rare può essere efficace anche nella cura dei tumori. In questo lav... »»
09/01/2014

Nuove scoperte contro gravi malattie neurologiche (NBIA)
L'Istituto Neurologico Besta ha individuato un gene la cui mutazione causa gravi patologie neurologiche ed ha dimostrato l'efficacia di un integratore per contrastare la loro progressione
L'Istituto Neurologico "Carlo Besta" ha compiuto due importanti scoperte contro gravi malattie neurologiche di origine genetica, chiamate NBIA, che colpiscono i bambini: è stato identificato un gene sinora scono... »»
20/12/2013

Parkinson scatenato da mutazione genetica e pesticidi
Uno studio mostra la sensibilità in un tipo di neuroni per alcuni pesticidi mostrando la correlazione tra lo sviluppo di Parkinson e pesticidi in individui portatori di una mutazione
Una mutazione genetica che rende più suscettibili ai pesticidi potrebbe scatenare il morbo di Parkinson.
Lo mostra un esperimento condotto su colture di cellule staminali pubblicato sulla rivista Cell da un gru... »»
28/11/2013

Scoperto un meccanismo responsabile dell'ipertensione
Dalla ricerca su una malattia rara uno studio internazionale mette in luce un sistema da sfruttare farmacologicamente per abbassare la pressione arteriosa
Dalla ricerca su una rara patologia del rene arriva un suggerimento importante su come affrontare l'ipertensione arteriosa, fattore di rischio per il sistema circolatorio che solo in Italia riguarda un terzo della po... »»
21/11/2013

Identificato il gene di un tipo di epilessia
Il recettore ADRA2B svolge un ruolo critico nella regolazione del rilascio di neurotrasmettitori da neuroni adrenergici causando l'epilessia mioclonica corticale
Uno studio dei ricercatori dell'IRCCS Ospedale San Raffaele, in collaborazione con il Gaslini di Genova, il Meyer di Firenze e l'Università La Sapienza di Roma, ha permesso di identificare il gene responsabi... »»
12/11/2013

DNA, descritte reti di interazioni fisiche fra geni nel nucleo cellulare
Il ripiegamento del Dna nel nucleo mette in stretto contatto fra loro geni e regioni funzionali a grandi distanze, creando interazioni fisiche che regolano l'attività genica
I geni, anche se distanti, interagiscono tra loro attraverso speciali regolatori in grado di "connettere" porzioni lontane di DNA. Questa connessione fisica interna al DNA, non conosciuta prima, è stata appena descr... »»
12/11/2013

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