Notizie di mutazioni
Nuovi dettagli sulla sindrome dell'X fragile
L'assenza della proteina FMRP causa una sregolata produzione proteica nelle sinapsi e in particolar modo si pensa che la ridotta concentrazione della PSD-95 causi mutazioni strutturali
Sulla rivista Molecular Cell è stata pubblicata una nuova ricerca condotta per scoprire alcuni meccanismi chiave alla base della sindrome dell'X fragile.
In questa patologia, che è la forma di insuffici... »»
Conversione genica contro la malaria
Uno studio genetico su gruppi etnici in Africa mostra la pressione evolutiva sul co-sviluppo delle popolazioni a contatto con la malaria, in particolare sul gene della glicoforina
Un team internazionale di ricerca ha gettato nuova luce su come il genoma umano lotta duramente contro i parassiti della malaria. Cercando delle varianti genetiche in grado di spiegare perché alcuni gruppi etnici diver... »»
Ogni bambino nasce con 60 nuove mutazioni del DNA
Analizzando i componenti di due famiglie si è scoperto che nella nuova progenie erano presenti delle mutazioni assenti nei genitori sia di origine paterna che materna
Matt Hurles e Philip Awadalla, rispettivamente del Wellcome Trust Sanger Institute e del 1000 Genomes Project, hanno condotto uno studio per analizzare il numero di mutazioni che compaiono di generazione in generazione.<... »»
La bioinformatica in aiuto alla malattia di Fabry
Un nuovo farmaco sperimentale, in grado di curare alcune forme della patologia genetica, frutto di una ricerca condotta dal Cnr insieme all'Università Federico II
Può manifestarsi in forme molto diverse sia per la gravità sia per gli organi che colpisce, provocando tra gli altri danni renali e cardiaci con possibili rischi di ictus o di infarto. Insorge durante l'inf... »»
RNA contro le mutazioni genetiche
Grazie alla nuova scoperta americana si potranno cancellare tutte quelle mutazioni che causano segnali di stop errati nella sintesi proteica responsabili di molte malattie genetiche rare
Robert Bambara dell'Università di Rochester ha inventato una sorta di "gomma da cancellare" genetica in grado di correggere quella mutazione responsabile di segnali d'arresto durante la sintesi proteica, err... »»
Il cellulare potrebbe causare il cancro
Servono ancora accertamenti, ma l'Agenzia internazionale per la ricerca sui tumori mette sotto accusa campi magnetici e radiofrequenze in quanto fattori di rischio per il glioma al cervello
"IARC classifica le radiazioni elettromagnetiche come eventualmente cancerogene per gli esseri umani": questo il titolo del comunicato stampa emesso dall'Organizzazione Mondiale della Salute in merito all... »»
Farmaci chemioterapici contro il Plasmodium falciparum
I farmaci, disattivando la segnalazione specifica PAK-MEK negli eritrociti infetti, uccidono il parassita responsabile della malaria
Una squadra di ricercatori finanziata dall'UE ha scoperto che una classe di farmaci chemioterapici originariamente creata per inibire determinate vie di segnalazione nelle cellule cancerose è in grado di uccider... »»
Altri 13 geni legati alle malattie coronariche
Identificati altri geni associati alle coronaropatia, si è arrivati così ad un totale di 26.
Un team internazionale di scienziati ha identificato 13 geni che aumentano il rischio di coronaropatia (coronary artery disease, CAD). In precedenza non era noto il coinvolgimento di questi nuovi geni, la cui scoperta po... »»
13 mutazioni aumentano il rischio d'infarto
17 nuove varianti genetiche sono associate ad un aumento del rischio di infarto e coinvolte nello sviluppo della malattia coronarica
Tredici nuove mutazioni genetiche che predispongono all'infarto sono state trovate grazie al più grande studio mai effettuato su questa patologia, che potrebbe spiegare l'alto numero di casi che si verifican... »»
Lotta al tumore colpendo il packaging del DNA
Combattere i tumori inducendo la morte delle cellule tumorali attraverso l'apertura del packaging che frena la risposta cellulare al danno al DNA
Quando una cellula accumula delle mutazioni al DNA spesso si verifica l'insorgenza di un tumore. Esso si origina per l'attivazione di uno o più oncogeni, ovvero di geni mutati in grado di fare proliferare la... »»
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