Notizie di mutazioni
Premio Nobel per la medicina a Mario Renato Capecchi
Nobel per la medicina a Mario Renato Capecchi, Oliver Smithies e Martin Evans per i topi “gene-targeted” che hanno rivoluzionato la ricerca genetica
Il genetista italiano Mario Renato Capecchi è stato insignito del premio Nobel per la medicina insieme ai colleghi Martin Evans e Oliver Smithies. Sono stati premiati per le loro ricerche, condotte indipendentemente, c... »»
Scienziati studiano il genoma dei cani per scoprire i geni delle malattie
Scienziati internazionali studiano i geni dei cani per scoprire quelli correlati con patologie alcune comuni all'uomo
Un'équipe internazionale di scienziati ha individuato i geni che determinano due caratteristiche dei cani: il colore bianco del pelo e la «cresta» di pelo in rilievo lungo la spina dorsale di alcune ra... »»
Scoperto legame tra DNA mitocondriale e diabete
Secondo un recente studio più del 20% dei casi di diabete di tipo 2 possono essere correlati a mutazioni del DNA mitocondriale
Uno studio del Cold Spring Harbor Laboratory, coordinato da Theodore Kurtz, ha stabilito che esiste un legame tra il DNA mitocondriale e i marcatori metabolici del diabete di tipo 2. I risultati indicano che in più ... »»
Individuato "gene dell'asma"
Un team di ricercatoir europei ha identificato un gene che aumenta il rischio di asma infantile
Un'equipe di ricercatori finanziata dall'UE ha identificato un gene associato al maggior rischio d'insorgenza dell'asma infantile, aprendo nuove prospettive terapeutiche per la malattia. L'asma è... »»
Scoperta proteina fondamentale per l'organizzazione del DNA in cromosomi
La proteina ISWI è implicata nella sindrome di Williams-Beuren, rara malattia genetica causata dalla mancanza di un frammento del cromosoma 7
Davide Corona, Assistant Telethon Scientist dell'Istituto Telethon Dulbecco presso il Dipartimento di Biologia cellulare e dello sviluppo dell'Università di Palermo, ha fatto un'importante scoperta rigua... »»
A Siena individuata una mutazione genetica della Mngie
La Mngie è una malattia rara per la quale non esiste cura, questa mutazione non danneggia il muscolo scheletrico
A Siena è stata individuata una mutazione genetica di una malattia rara chiamata Mngie. Il risultato è stato ottenuto dal team del policlinico Santa Maria alle Scotte della città toscana, coordinata dal pr... »»
Pubblicazione di linee guida di bioetica per la ricerca nutrigenomica nell'ambito di un progetto
L'Organizzazione nutrigenomica europea (NuGO) ha pubblicato una serie di linee guida di bioetica elaborate al fine di sostenere gli scienziati che conducono ricerche in materia di genomica nutrizionale sugli esseri u... »»
Scoperto il gene IKBKE mutato nel 30-40% dei tumori della mammella
IKBKE codifica per una chinasi (IKK) ed è diverso dai geni per la suscettibilità al tumore mammario
Uno studio coordinato da scienziati americani del Dana-Farber Cancer Institute di Boston, ha stabilito che nel 30-40% di tutti i tumori della mammella è presente un gene, chiamato IKBKE, che codifica per una protein... »»
Mutazione del gene BRCA2 associata a rischio di cancro prostatico e a rapida progressione
La mutazione BRCA2 999del5 causa rapida progressione del tumore e una minore sopravvivenza dei pazienti portatori
Le mutazioni nel gene BRCA2 sono associate ad un aumentato rischio di tumore della prostata, ma non è noto se esse siano anche associate alla progressione della malattia. Per rispondere a queste domande, i ricercato... »»
Ricercatori scoprono un gene che protegge da nefropatologie
Un'équipe di ricercatori del laboratorio europeo di biologia molecolare (EMBL) e degli Stati Uniti ha scoperto un gene che protegge gli esseri umani da una grave nefropatologia.
In un articolo del numero d... »»
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