Notizie di mutazioni
Create cellule di mammifero ingegnerizzate con amminoacidi non naturali
La tecnica consente di comprendere alcuni meccanismi come i canali del potassio altrimenti difficilmente studiabili
Un gruppo di ricercatori del Salk Institute, diretti da Lei Wang, ha messo a punto un metodo per ingegnerizzare delle cellule con amminoacidi non naturali.
Sono riusciti, in pratica, ad ottenere degli aminoacidi non... »»
La realtà virtuale in medicina
Creato CAVEman, corpo umano virtuale in 4D e presto autopsie virtuali con l'utilizzo della tomografia multidirector
E' stato creato CAVEman, il primo modello virtuale computerizzato del corpo umano in 4D. Il modello è alloggiato in CAVE, cioè una stanza cubica in cui il corpo fluttua nello spazio, creato da quattro proie... »»
Nuovo studio sulla resistenza dei batteri agli antibiotici
I ricercatori hanno modificato un antibiotico naturale per studiarne il meccanismo con cui agisce sulla membrana dei batteri
Un gruppo di ricercatori dell'Istituto di chimica biomolecolare del Consiglio nazionale delle ricerche di Padova (Icb-Cnr), del Dipartimento di scienze chimiche dell'Università di Padova e del Dipartimento d... »»
Una nuova ricerca mette in discussione le conoscenze sul genoma umano
I risultati di uno straordinario esperimento a livello internazionale, inteso a individuare gli elementi funzionali del genoma umano, mettono in discussione tesi consolidate in merito al funzionamento del genoma. Tra le ... »»
Identificate 13 mutazioni genetiche che causano il cancro gastrico
Fino alla metà delle famiglie con più casi delle malattia hanno una mutazione del gene CDH1 nelle cellule germinali
Sono state individuate 13 nuove mutazioni genetiche correlate ad una forma di cancro gastrico ereditario, che è considerata la seconda più frequente causa di morte nel mondo.
Ci sono due varianti della mal... »»
Studi sulla miopatia ereditaria da corpi inclusi
I risultati potrebbero condurre alla messa a punto di un trattamento per questa patologia
Nuove ricerche sulla miopatia ereditaria da corpi inclusi (IBM) permetteranno lo sviluppo di un trattamento questa patologia rara e degenerativa. L'IBM è una malattia causata dal gene GNE, che codifica per due e... »»
Ricercatori scoprono la mutazione del gene responsabile dell'anemia Fanconi
Un team internazionale di ricercatori ha compiuto notevoli progressi nello studio dell'anemia Fanconi, una malattia genetica autosomica recessiva rara.
I ricercatori sono riusciti a descrivere la funzione e... »»
Ruolo della mutazione del gene SOD1 nello sviluppo della sclerosi laterale amiotrofica
Se mutata la proteina scarseggia all'interno del nucleo e quindi non protegge il DNA dai danni ossidativi
La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una patologia che è nel 10% dei casi familiare e tra questi il 20% dipende da difetti nel gene che codifica per la superossido dismutasi 1 (SOD1), un enzima fondamentale... »»
Individuati altri 4 geni che aumentano il rischio di cancro al seno
Se presenti in forma mutata questi geni aumentano il rischio fino al 60%, prossimo obiettivo test completo per lo screening
Sono stati identificati quattro nuovi geni difettosi che aumentano il rischio di ammalarsi di tumore al seno. Gli autori della scoperta sono scienziati del Cancer Research Uk, di Cambridge che hanno coordinato un gruppo ... »»
Creato database con 700 proteine "soldato" che difendono il DNA
Le proteine schedate proteggono l'integrità del genoma da danni che se accumulati, possono condurre al cancro
Un gruppo di ricercatori del Howard Hughes Medical Institute di Chevy Chase in Maryland e della Harvard Medical School di Boston diretti da Stephen Elledge hanno individuato 700 proteine "soldato" che difendono l'int... »»
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