Notizie di trisomia
Con un prelievo del sangue l'analisi genetica del feto
Realizzato un test che alla decima settimana permette grazie ad un prelievo di sangue di effettuare un'analisi genetica su sindrome di Down, altre trisomie ed altre mutazioni cromosomiche
Il Centro Diagnostico Italiano di Milano è il primo centro in Italia a rendere disponibile MaterniT21 Plus, un nuovo test genetico non invasivo che, con un semplice prelievo di sangue della madre e senza esporre il ... »»
Le notizie e gli eventi scientifici della settimana - 22 Luglio 2013
Newsletter del 22 Luglio 2013 di MolecularLab.it con notizie ed eventi del mondo scientifico su Biotech, Ricerca, Biochimica, Genetica, Medicina
Oh My God! Science! - Cani paranormali aiutano i malati di Alzheimer
18/07/2013 - Da sempre, il migliore ... »»
Silenziato il cromosoma extra della sindrome di Down
Per la prima volta è stata neutralizzata in provetta la terza copia del cromosoma 21 responsabile della sindrome di Down con un genome editing e l'azione del gene XIST
Per la prima volta è stata neutralizzata in provetta la terza copia del cromosoma 21 responsabile della sindrome di Down. Nell'ordine di un bambino su mille nasce oggi con la Sindrome di Down, un disordine genet... »»
Una possibile causa dei deficit nella sindrome di Down
Ricercatori identificano che la proteina SNX27 è coinvolta nella malattia cromosomica e che potrebbe spiegare i caratteristici deficit di apprendimento
La sindrome di Down è causata da una tripla copia del cromosoma 21, che porta a numerosi ritardi cognitivi e fisici. I ricercatori della Sanford-Burnham Medical Reserarch Institute in La Jolla, California, hanno tro... »»
Analisi del sangue per la Sindrome di Down
Da Stanford arriva un nuovo test che grazie alla sua sicurezza, velocità di risposta, precocità, soppianterà l'amniocentesi
Un gruppo di ricercatori californiani della Stanford University ha messo a punto un nuovo test che permetterà di diagnosticare la Sindrome di Down mediante l'analisi di un campione di sangue materno, senza ricor... »»
Scoperta importante per la sindrome di Down
Nei bambini con sindrome di Down vi è un accumulo di aminoacidi anomali nelle proteine, causato da un'accelerata deaminazione dell'asparagina
Uno studio pubblicato sulla rivista internazionale FEBS Journal, organo ufficiale della Federazione Europea delle Società di Biochimica, dimostra per la prima volta che nelle proteine dei bambini affetti da sindrome... »»
Meno casuali di quanto supposto le traslocazioni cromosomiche
Sono legate a lunghe sequenze palindrome di basi
Studiando la predisposizione alla traslocazione di materiale genetico fra cromosomi i ricercatori del Children’s Hospital di Philadelphia diretti da Beverly S. Emanuel hanno scoperto che questi riarrangiamenti cromosomic... »»
Sequenziato il cromosoma 18
Non ha piu' segreti il cromosoma 18 dell'uomo: completata la sua sequenza genetica e' venuto alla luce quello che sembra il pezzo di genoma umano piu' povero di geni ma che, cio' nonostante, e' im... »»
Genetica e sindrome di Down
Il ruolo della regione DSCR non è fondamentale nella malattia
Dopo cinque anni di lavoro, un gruppo di ricercatori della Johns Hopkins Universit... »»
Sindrome Down: cause piu' complesse della trisomia cromosoma 21
Le cause all'origine della sindrome di Down ''sono ben piu' complesse della trisomia (tre copie) del cromosoma 21 scoperta 30 anni fa''. Queste le conclusioni pubblicate su Science da un gruppo di ricerca della Johns Hop... »»
