La lotta alle malattie congenite della coagulazione, come l’emofilia o la deficienza di “Fattore VII”, sta compiendo promettenti passi avanti. E’ quanto emerge dalle ricerche di Franco Pagani del Centro Internazionale di Ingegneria Genetica e Biotecnologia (ICGEB) di Trieste, svolte in collaborazione con un’equipe dell’Università di Ferrara, i cui risultati sono appena stati pubblicati sulla prestigiosa rivista internazionale Blood. I ricercatori italiani propongono un nuovo approccio terapeutico ai difetti gravi della coagulazione che possono provocare nei pazienti emorragie talvolta fatali. ”Il nostro gruppo – spiega Pagani - ha esaminato in particolar modo la deficienza di “Fattore VII”, una malattia genetica più rara dell’emofilia, che può colpire in ugual misura sia uomini che donne e provocare ecchimosi, epistassi, sanguinamento gengivale, menorragie, fino all’emorragia gastrointestinale e cerebrale.Il fattore VII è una proteina prodotta dal fegato che svolge ruolo essenziale nell'innesco del processo di coagulazione del sangue e la sua assenza non è compatibile con la vita.
La deficienza del fattore VII è causata da mutazione nei siti genetici DNA deputati a guidare una corretta sintesi proteica.Durante tale processo infatti, a causa di mutazioni geniche, vengono prodotte un precursore del Fattore VII ( FVII-mRNA) che presenta una struttura molecolare modificata e pertanto, non in grado di innescare la sintesi delle proteine stesse.Il blocco del normale processo di biosintesi di tale proteina, ne comporta bassisssimi livelli nel circolo sanguigno e quindi l'insorgenza della sintomatologia tipica della malattia.In Italia si è andati ad intervenire nel meccanismo di produzione del precursore delFatttore VII , ricreando in vitro un modello cellulare che riproducesse a livello molecolare il difetto genico.Siamo riusciti ad introdurre un gene opportunamente modificato, "U1-SmRNA" che andasse a sostituisi a sistemi genici mutanti e permettesse la produzione di precursore e quindi la sintesi corretta del Fattore VII.Rispetto alle terapie convenzionali, permette notevoli vantaggi perchè garantisce una corretta biosintesi del Fattore VII esclusivamentenel fegato e previene potenziali complicazioni immunitarie. Questa tecnica , trova inoltre applicazioni in altri difetti ereditari dei fattori di coagulazione , tanto che spesso si effettuano sperimentazioni per l'emofilia B , con risultati positivi e promettenti. Federico Cesareo

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