Infiltrato all'interno di un altro gene, la sua azione diventa devastante quando quest'ultimo perde funzionalità Una proteina che contribuisce in modo critico all'insorgere della sindrome di Cockayne, una patologia devastante caratterizzata da difetti di sviluppo, neuro-degenerazione e invecchiamento precoce è stata individuata da un gruppo di ricercatori dell'Università di Washington, che ne riferisce in un articolo pubblicato su PLoS Genetics.
Da tempo si sa che difetti in alcuni fattori di riparazione del DNA, come la proteina CSB, provocano un invecchiamento precoce per ragioni ancora non chiarite. La maggior parte dei casi di sindrome di Cockayne sono dovuti a mutazioni recessive nel gene CSB, ma alcuni soggetti che sono portatori di mutazioni che causano la perdita completa della proteina CSB sono quasi sani, un fatto che indica come la semplice perdita della funzionalità della proteina CSB non sia la sola causa della malattia.

Mentre i ricercatori diretti da Alan Weiner e John Newman stavano studiando la funzionalità di un gene normale per la proteina CSB si sono accorti che esso contiene un ospite inaspettato.
Si tratta del trasposone "addomesticato" PiggyBac, un gene capace di saltare da una posizione all'altra che si è installato all'interno del gene CSB circa 40 milioni di anni fa.

In seguito a ciò, il gene CSB ha iniziato a produrre sia la normale proteina CSB sia una proteina di fusione nella quale la parte iniziale della proteina CSB è fusa con la trasposasi (enzima che taglia il DNA e lo sposta in una diversa posizione) codificata da PiggyBac.

La proteina di fusione continua a venire prodotta in quasi tutti i pazienti affetti da sindrome di Cockayne, mentre ciò non avviene nei soggetti che pur avendo perso la proteina CSB funzionale non soffrono della patologia. Evidentemente, osservano i ricercatori, la conservazione della proteina di fusione è vantaggiosa per la specie umana in presenza della proteina CSB, ma potenzialmente devastante quando questa è assente.

ROMA 27/03/2008
FEDERICO CESAREO

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