Notizie di sindrome
Una possibile causa dei deficit nella sindrome di Down
Ricercatori identificano che la proteina SNX27 è coinvolta nella malattia cromosomica e che potrebbe spiegare i caratteristici deficit di apprendimento
La sindrome di Down è causata da una tripla copia del cromosoma 21, che porta a numerosi ritardi cognitivi e fisici. I ricercatori della Sanford-Burnham Medical Reserarch Institute in La Jolla, California, hanno tro... »»
Individuate 4 zone cromosomiche legate alla sindrome di Behcet
Ricercatori del National Institute of Health hanno individuato 4 loci sul cromosoma 6 associati a questa malattia infiammatoria ed autoimmune
I ricercatori del NIH hanno scoperto 4 loci del cromosoma 6 associati alla sindrome di Behcet, una malattia con infiammazioni periodiche dei vasi sanguigni, delle mucose oro-genitali e degli occhi che è particolarme... »»
Stimolazione cerebrale per la Sindrome di Tourette
La stimolazione cerebrale profonda ci svela nuove informazioni sulla malattia e permette un miglioramento nei pazienti
La deep brain stimulation (DBS), ovvero la stimolazione cerebrale profonda, è in grado di migliorare i sintomi della sindrome di Tourette, una grave patologia neurologica che porta a diversi movimenti involontari de... »»
Scoperta la causa della distrofia facio-scapo-omerale
La delezione in una regione del Chr 4 causa la produzione di un RNA non codificante, DBE-T, responsabile dell'attivazione di geni che causano la sindrome FSHD che affligge 500mila persone
Un nuovo difetto nella regolazione genica, mai visto prima in patologie umane, è la causa di una delle più comuni forme di distrofia muscolare, quella facio-scapolo omerale: a descriverlo sulla rivista Cell ... »»
Ridurre i sintomi della sindrome X fragile
Oltre a mGluR5 anche il composto CTEP è in grado di correggere i recettori del glutammato e osservare miglioramenti connessi ai cambiamenti morfologici del cervello nei topi adulti
Un nuovo composto è in grado di eliminare molti sintomi associati ad una delle più comuni forme ereditarie di ritardo mentale nonché una della principali cause di autismo, la sindrome X fragile.
La sin... »»
Nuovo farmaco per la cura della sindrome di Cushing
Il Pasireotide si lega ai recettori presenti nell'ipofisi dando ripercussioni positive sulla cura a questa malattia che ha una mortalità del 7% in Italia
Questa malattia è causata da un adenoma dell'ipofisi, producendo un eccesso dell'ormone ACTH, che favorisce ipertensione, diabete ed obesità. "Chi soffre di questa malattia - spiega il docente di Endocr... »»
Scoperta la causa della rarissima sindrome di Myhre
Il gene SMAD4 a seconda del difetto può essere responsabile di malattie molto diverse, da tumori a pancreas, intestino e pelle, alla sindrome di Myhre
Identificata la causa di una rarissima malattia genetica grazie alle più moderne tecniche di indagine sul genoma umano: ad annunciarlo sulle pagine dell'American Journal of Human Genetics è una squadra mult... »»
L'imprinting genetico e la sindrome di Beckwith-Wiedermann
Il complesso proteico ZFP57/KAP1 se alterato a causa di imprinting genetico può dare origine alla sindrome Beckwith-Wiedemann o la sua speculare, quella di Silver-Russel
Luce sui meccanismi alla base dell'imprinting genetico, il fenomeno che "spegne" l'espressione di geni e, se difettoso, può provocare malattie come la sindrome di Beckwith-Wiedemann: è quanto emerge in ... »»
I meccanismi della sindrome di Lowe
La mutazione del gene OCRL1 modifica il trasporto intracellulare nelle cellule renali, impedendo il riassorbimento delle proteine che vengono quindi eliminate nelle urine
Chiarito uno dei meccanismi che danneggia i reni nella sindrome di Lowe, rara malattia genetica che colpisce anche occhi e cervello: a descriverlo sulle pagine della rivista Embo Journal* è il team guidato da Anton... »»
Spiragli di cura per la sindrome di Rett
Uno studio Cnr fa luce sulle anomalie neuronali causa della grave patologia e mostra la possibilità di ripristinare la plasticità delle cellule cerebrali
Dalla ricerca del Consiglio nazionale delle ricerche un passo avanti nella comprensione della sindrome di Rett, grave malattia neurologica ancora senza una cura. Lo studio pubblicato su Scientific Reports del gruppo Natu... »»
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