Notizie di sindrome
Scoperti geni implicati in malattie renali ereditarie
Studiando 850 proteine implicate nella nefronoftisi, la sindrome di Joubert e quella di Meckel-Gruber, sono stati trovati responsabili il gene TCTN2 e CC2D2A
Un team internazionale di ricercatori finanziati dall'UE ha individuato due nuovi geni collegati a malattie renali ereditarie. Il team di scienziati, provenienti da Canada, Germania, India, Paesi Bassi, Pakistan e St... »»
Nuovi dettagli sulla sindrome dell'X fragile
L'assenza della proteina FMRP causa una sregolata produzione proteica nelle sinapsi e in particolar modo si pensa che la ridotta concentrazione della PSD-95 causi mutazioni strutturali
Sulla rivista Molecular Cell è stata pubblicata una nuova ricerca condotta per scoprire alcuni meccanismi chiave alla base della sindrome dell'X fragile.
In questa patologia, che è la forma di insuffici... »»
Una mappa per la sindrome di Down
Ottenuto il profilo completo dei geni alterati nei pazienti affetti da questa patologia: è l'interazione dei geni del cromosoma 21 con altri a determinare le alterazioni patologiche
Grazie all'impiego di una tecnologia e di un protocollo innovativi l'Istituto di genetica e biofisica "Adriano Buzzati Traverso" (Igb) del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr) ha ottenuto un profilo completo ... »»
Nuovo bersaglio contro la sindrome di Rett
Nel 90% la grave forma genetica di ritardo mentale è causata da una mutazione del gene MECP2, svelati ora altri processi biochimici che saranno nuovi bersagli farmacologici
Dalla ricerca Telethon un nuova possibile arma contro la sindrome di Rett, grave malattia neurologica di origine genetica ancora senza cura: a descriverla sulle pagine della rivista Human Molecular Genetics è un gru... »»
Scoperta la causa della Sindrome di Rett
Grazie a una ricerca italiana si è scoperto che la formazione alterata della proteina rpS6 e la sua interferenza con una specifica via metabolica può causare l'insorgere della patologia
Un gruppo di ricercatori coordinato da Maurizio Giustetto dell'Istituto nazionale di neuroscienze e dell'Università di Torino e da Vania Broccoli, dell'Istituto Scientifico Universitario San Raffaele di ... »»
Nomina di Commendatore al Merito ad una ricercatrice
Nicoletta Landsberger, finanziata dalla Fondazione dal 2002, porta avanti un progetto di ricerca sulla sindrome di Rett: patologia genetica che colpisce soprattutto le donne
In occasione dell'8 marzo, Giornata Internazionale della Donna, quest'anno dedicata al tema "150 anni: donne per un'Italia migliore", il presidente della Repubblica Giorgio Napolitano, ha nominato... »»
Scoperta su formazione di neuroni GABAergici
La proteina Wnt5a insieme all'azione dei geni Dlx induce le staminali a trasformarsi in neuroni GABAergici, coinvolti in malattie come corea di Huntington, sindrome Rett ed epilessia
Dalle malattie genetiche rare allo sviluppo del cervello: uno studio completamente made in Italy fa luce sui meccanismi con cui si formano particolari cellule nervose alterate in svariate malattie, genetiche come la co... »»
Cannabis per la Sindrome di Tourette e ADHD
La terapia con THC ha aumentato la inibizione intracorticale: il delta-9-THC potrebbe essere una alternativa di successo nei pazienti con Tourette refrattaria al trattamento classico
Scienziati tedeschi delle università di Goettingen, Amburgo e Dresda riportano il trattamento di un ragazzo di 15 anni con sindrome di Tourette (TS) refrattaria alla terapia e disturbo da deficit di attenzione / ipe... »»
Trasformato il pensiero in parole
I primi passi per riconoscere segnali cerebrali e codificarli in parole sono state fatti su persone con la sindrome detta locked-in grazie a griglie di microelettrodi impiantati nel cranio
Passi avanti verso un metodo che consenta alle persone con la sindrome detta 'locked-in', di comunicare attraverso il loro pensiero: un team di ricercatori dell'università dello Utah è riuscito a tr... »»
Collegamento tra la sindrome BHD e un raro tumore polmonare
Individuata dal team del prof. Poletti anche una nuova mutazione genica
L'Unità Operativa di Pneumologia Interventistica di Forlì, diretta dal prof.Venerino Poletti, parteciperà al Congresso dell'American Thoracic Society (ATS) che si è tenuta San Diego (USA) dal 16 al 22 Maggio de... »»
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