Notizie di sindrome
Un cerotto molecolare contro la sindrome di invecchiamento precoce
Una ricercatrice italiana in Usa ha scoperto un meccanismo che permette di correggere il difetto genet... »»
Telethon, scoperto meccanismo sindrome di Omenn
Scoperto il meccanismo responsabile dell'autoimmunitą osservata nella sindrome di Omenn, una rara malattia genetica spesso fatale, che oltre a compromettere il sistema immunitario, dą reazioni di tipo autoimmune, una sor... »»
Scoperto gene che causa la 'Sindrome Micro'
Scoperto il gene responsabile della sindrome Micro o sindrome di Warburg, una malattia rara che causa cecita', paralisi, nanismo e ritardo mentale. Uno studio internazionale pubblicato su 'Nature Genetics' rivela che la ... »»
Il meccanismo della sindrome di Rett
La malattia č legata al difettoso ripiegamento tridimensionale della cromatina
All'incirca fra i sei e i diciotto mesi di etą, dopo un periodo di sviluppo apparentemente normale, le bambine affe... »»
Genetica e sindrome di Down
Il ruolo della regione DSCR non č fondamentale nella malattia
Dopo cinque anni di lavoro, un gruppo di ricercatori della Johns Hopkins Universit... »»
Sindrome Down: cause piu' complesse della trisomia cromosoma 21
Le cause all'origine della sindrome di Down ''sono ben piu' complesse della trisomia (tre copie) del cromosoma 21 scoperta 30 anni fa''. Queste le conclusioni pubblicate su Science da un gruppo di ricerca della Johns Hop... »»
Aumenta lista malattie genetiche, scoperta sindrome Timothy
L'elenco delle malattie genetiche ereditarie si allunga: un gruppo italiano ha scoperto la sindrome di Timothy, una malattia che colpisce il cuore, provocando una gravissima forma di aritmia, e che provoca anche malforma... »»
Scoperti due geni che causano la sindrome di Dandy-Walker (SDW)
Scoperti due geni che causano la sindrome di Dandy-Walker (SDW), una malattia rara che provoca deformazioni craniche e cerebrali, idrocefalo, ritardo psicomotorio, anomalie scheletriche, muscolari e circolatorie. Lo stud... »»
Scoperta nuova sindrome causa di aritmie cardiache
Scoperta una nuova sindrome ereditaria che causa aritmie, spesso fatali, anche in persone giovani e apparentemente sane ed e' provocata da una mutazione nel gene per l'anchirina B. Lo rivela uno studio, pubblicato sulla ... »»
Sequenziati due nuovi geni della sindrome di Bardet-Biedl
La sindrome di Bardet-Biedl č una malattia dell'apparato immunitario quasi sconosciuta, che causa cecitą progressiva, cattivo funzionamento dei reni, obesitą familiare, diabete e ritardo mentale. Alcuni ricercatori dell'... »»
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