Notizie di sindrome
Analisi del sangue per la Sindrome di Down
Da Stanford arriva un nuovo test che grazie alla sua sicurezza, velocità di risposta, precocità, soppianterà l'amniocentesi
Un gruppo di ricercatori californiani della Stanford University ha messo a punto un nuovo test che permetterà di diagnosticare la Sindrome di Down mediante l'analisi di un campione di sangue materno, senza ricor... »»
Diagnosi precoce della Sindrome di Down dalle staminali embrionali
Il gene Dyrk1a presente sul triplice cromosoma 21, responsabile della sindrome di Down, interferisce con lo sviluppo delle staminali agendo sul gene Rest
Scienziati britannici sono riusciti a scovare segni della presenza di sindrome di Down gia' a livello delle cellule staminali embrionali. Il team di esperti della Barts e Royal London, importante consorzio di struttu... »»
Passo avanti della ricerca italiana nella conoscenza della sindrome di Rett
Uno studio del policlinico di Siena ha permesso di individuare il terzo gene responsabile della sindrome di Rett, grave patologia del neurosviluppo
E' stato scoperto un nuovo gene responsabile della sindrome di Rett, una grave malattia del neurosviluppo che rappresenta la seconda causa (dopo la sindrome di Down) di ritardo mentale nelle bambine. Le bambine affet... »»
Scoperto gene che svolge ruolo cruciale in tre malformazioni congenite
Il gene Pcsk5a se non funzionante causa 3 sindromi (Regressione Caudale, di Currarino e di VACTERL) caratterizzate da gravi malformazioni
E' stato individuato un gene responsabile di tre diverse malformazioni. La scoperta è stata fatta da ricercatori dell'Istituto G. Gaslini di Genova, Armando Cama direttore della Neurochirurgia e Valeria Cap... »»
Scoperto gene dell'iperattività
Una variante genetica legata alla sindrome da deficit di attenzione e iperattività, potrebbe essere stata utile nella preistoria
Un team di ricercatori americani sta conducendo degli studi sui geni collegati alla sindrome da deficit di attenzione e iperattività (Adhd), un disturbo che colpisce molti bambini. Durante questi studi, i ricercator... »»
Individuato meccanismo che causa sindrome senilita' precoce
Uno studio pubblicato su Cell Biology di questa settimana svela il meccanismo con il quale la proteina progerin contribuisce alla Sindrome della Senilità Precoce, interferendo con le cellule mesenchimali umane (hMSCs) e ... »»
Scoperta importante per la sindrome di Down
Nei bambini con sindrome di Down vi è un accumulo di aminoacidi anomali nelle proteine, causato da un'accelerata deaminazione dell'asparagina
Uno studio pubblicato sulla rivista internazionale FEBS Journal, organo ufficiale della Federazione Europea delle Società di Biochimica, dimostra per la prima volta che nelle proteine dei bambini affetti da sindrome... »»
Scoperta proteina fondamentale per l'organizzazione del DNA in cromosomi
La proteina ISWI è implicata nella sindrome di Williams-Beuren, rara malattia genetica causata dalla mancanza di un frammento del cromosoma 7
Davide Corona, Assistant Telethon Scientist dell'Istituto Telethon Dulbecco presso il Dipartimento di Biologia cellulare e dello sviluppo dell'Università di Palermo, ha fatto un'importante scoperta rigua... »»
Scienziati individuano le basi genetiche della sindrome delle gambe senza riposo
Un'équipe internazionale di ricercatori ha individuato i geni associati alla sindrome delle gambe senza riposo (RLS), una comune disfunzione neurologica caratterizzata da disturbi del sonno e da un forte bisogno... »»
Creato il modello animale della sindrome di Omenn
Si tratta di un'immunodeficienza grave dovuta ad alcuni geni difettosi che causano un mal funzionamento dei linfociti B e T
I ricercatori del reparto Genoma Umano dell'Istituto di tecnologie biomediche (Itb) del Cnr di Milano, guidati da Anna Villa, hanno creato il primo modello animale della sindrome di Omenn (SO). Ora grazie a questo ... »»
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