Coronary Artery Bypass Graft
Acronimo per indicare la chirurgia del "Bypass" (Rivascolarizzazione miocardica)

Molecola selezionata al termine degli studi preclinici per divenire oggetto nella fase di sviluppo

Involucro proteico esterno delle particelle virali spesso possiede una struttura poliedrica modulare derivante dall’assemblaggio di singole subunità strutturali denominate capsomeri.

Qualunque caratteristica di un organismo che si possa riconoscere in maniera iproducibile secondo criteri definiti di classificazione (caratteri qualitativi) o di misura (caratteri quantitativi). Un carattere ereditario viene definito dominante (quando è fenotipicamente espresso anche negli eterozigoti per il Ibridazione in situ).

Epidemiologia:
* L’Antrace può essere trasmesso per inalazione, ingestione o inoculazione. L’inalazione è la via più probabile durante un attacco di bioterroristi
* La forma da spora di Antrace è molto resistente agli agenti fisici e chimici; le spore possono persistere nell’ambiente anche per anni.
* L’Antrace non è trasmesso da persona a persona
Clinica:
* Il periodo di incubazione è 1-5 giorni (però può durare oltre 43 giorni)
* L’antrace da inalazione si presenta come una mediastinite emorragica acuta
* La malattia ha un andamento bifasico con una fase iniziale caratterizzata da sintomi non specifici simili a quelli di un’influenza, e una seconda fase acuta con comparsa di insufficienza respiratoria e sepsi.
* La radiografia del torace mostra un’allargamento del mediastino in un paziente precedentemente in buona salute. Questo reperto è patognomonico di infezione da Antrace.
* Il tasso di mortalità per l’inalazione da antrace è di circa il 90% anche con trattamento.
Diagnosi:
* Molti degli screening sulle persone o sul terreno vengono fatti utilizzando l’incubazione in cultura per identificare l’antrace. Si pone il campione in terreno arricchito con agar o brodo di cultura e dopo poche ore si può già evidenziare una crescita batterica. Si mette allora a contatto con un anticorpo specifico per l’antrace, e utilizzando un test diretto alla immunofluorescenza si identificano I bacilli dell’antrace anche se sono presenti in poche colonie.
* Vi sono anche test che vengono utilizzati per lo più sul terreno e che possono rilevare i batteri anche in essudati o trasudati clinici. Sono test rapidi basati sul rilievo del DNA dei batteri o sulle spore. In America sono stati messi In commercio test basati sulla presenza dell’antigene utilizzabili anche in casa e simili ai test rapidi di gravidanza; il più noto è il Tetracor. Le informazioni ricavabili dall’uso di questi test vengono reclamizzate come precise ma non è nota la reale specificità del test o la percentuale di falsi negativi o falsi positivi
Trattamento:
* Il trattamento precoce con antibiotici è essenziale.
* La chiave del trattamento è la somministrazione dell’antibiotico più mirato contro il battere.
* L’antibiotico di scelta è la Ciprofloxacina sia per I batteri resistenti alla penicillina sia come utilizzo prima dei risultati dei test nei casi sospetti
* A tutti I pazienti dovrebbe essere somministrato il vaccino anti antrace e il trattamento antibiotico dovrebbe essere continuato fino al raggiungimento di tre dosi di vaccino. Se il vaccino non è disponibile è indispensabile continuare il trattamento antibiotico per 60 giorni.
# Profilassi: Se il vaccino è disponibile dovrebbero essere vaccinate tutte le persone esposte al contagio. Lo schema di vaccinazione prevede 3 dosi a distanza di 0-14-28 giorni.
# Iniziare la profilassi antibiotica con Ciprofloxacina o con Doxiciclina immediatamente dopo l’esposizione. In caso di ceppo sensibile alla penicillina si può utilizzare Penicillina G o Amoxicillina.
# La profilassi antibiotica va proseguita per 60 giorni nel caso non sia disponibile il vaccino. Isolamento del paziente:
# Il paziente non richiede isolamento secondo le linee guida internazionali sulla profilassi della diffusione del contagio.

Sensazione cosciente del battito cardiaco
(che normalmente non viene avvertito)

Sostanza che interviene per agevolare una reazione chimica, eseguita la quale, rimane intatta e disponibile per un'altra reazione analoga

Mediatori chimici con azione sul Sistema Nrvoso Simpatico (Adrenalina, Nor-adrenalina, dopamina)

Strumento esplorativo, o comunque di comunicazione, con un organo del corpo umano, altrimenti inaccessibile

Rappresenta una varietà, sottospecie o classe di un microrganismo.

Reazione di movimento di cellule in risposta ad uno stimolo chimico

Insieme di metodologie per la sintesi simultanea di famiglie di composti chimici strutturalmente correlati

Colorito bluastro della cute

Posizione del corpo sdraiata

Produzione di un insieme di copie identiche (cloni) di molecole cellule o organismi. 1) Isolamento di una cellula e quindi delle cellule da questa derivate a formare una linea cellulare di elementi identici tra loro (clonaggio cellulare). 2) Impiego delle tecniche del DNA ricombinante per inserire una specifica sequenza di DNA in un opportuno vettore allo scopo di ottenerne la propagazione in numerose copie attraverso l'amplificazione clonale delle cellule in cui tale vettore è stato inserito (clonaggio molecolare propriamente detto). Il termine viene anche usato per indicare: 3) Generazione di un individuo con patrimonio genetico identico ad un solo individuo parentale nel caso di organismi che si riproducono sessualmente. A tal fine viene introdotto il nucleo diploide di una cellula somatica (in fase G0 vedi ciclo cellulare) in un gamete femminile privato del proprio nucleo.

Strategia per clonare un gene attraverso la definizione via via piu' precisa della sua posizione in mappe genetiche e fisiche fino all'identificazione della corrispondente sequenza di DNA in cloni genomici e/o di cDNA.

Detta anche “trasferimento nucleare”, consiste nel prelevare il nucleo di una cellula adulta e inserirlo in un ovocita privato del proprio nucleo. A seguito di una stimolazione, l'ovocita inizierà a suddividersi dando vita a cellule staminali totipotenti con lo stesso patrimonio genetico della cellule adulta da cui è stato prelevato il nucleo. Queste cellule staminali vengono utilizzate per la ricerca scientifica a fini terapeutici. Al contrario della clonazione riproduttiva, lo scopo di questo procedimento non è far nascere individui con lo stesso patrimonio genetico di un altro.

Popolazione di cellule o organismi aventi lo stesso genotipo in quanto derivati da un unico progenitore. Per estensione in biologia molecolare il termine e' usato per indicare una colonia di microrganismi contenenti una specifica sequenza di DNA inserita in un vettore.

Restringi,emto a clessidra dell'aorta discendente toracica, poco al di sotto dell'arco aortico

Sistema di codificazione mediante il quale l'informazione genetica presente nel DNA sotto forma di sequenze nucleotidiche viene tradotta tramite l'RNA messaggero (mRNA) e l'RNA transfer (tRNA) nel linguaggio aminoacidico delle proteine. Per codice genetico si intendono le regole di corrispondenza tra le possibili "triplette" - sequenze di tre nucleotidi adiacenti - ed i diversi aminoacidi codificati o i segnali di inizio e di fine della traduzione dell'mRNA. Ogni tripletta è detta "codone": combinando i quattro nucleotidi tre a tre è possibile ottenere 64 (43) codoni diversi. Poichè sono necessarie solo 20 triplette per codificare i 20 diversi aminoacidi si dice che il codice è "degenerato": un aminoacido può essere codificato da più di una tripletta (ad esempio l'alanina è codificata dai codoni GCA GCC GCG GCU). Per molte delle triplette che codificano per lo stesso aminoacido le prime due basi sono costanti mentre l'ultima può variare. I codoni UAA UAG UGA vengono chiamati "codoni terminatori" in quanto per nessuno di essi esiste un corrispondente RNA transfer nella cellula: essi segnalano la fine della traduzione in sequenza proteica di un mRNA. La tripletta AUG codifica per l'aminoacido metionina e specifica anche il sito di inizio della traduzione dell'mRNA in una sequenza polipeptidica. Si parla di "universalità del codice" in quanto tutti gli organismi (tranne rare eccezioni) usano lo stesso codice genetico.

Carattere ereditario per il quale gli individui eterozigoti esprimono fenotipicamente gli effetti di entrambi gli alleli. Codone Unita' del codice genetico costituita da una sequenza di tre nucleotidi adiacenti (tripletta) che lungo una molecola di RNA messaggero specifica un determinato aminoacido o un segnale di inizio o di terminazione. Esistono 64 codoni diversi originati combinando i quattro nucleotidi tre a tre (43).

Tripletta nucleotidica sull’mRNA che specifica per un aminoacido o un segnale di terminazione o d’ inizio della traduzione

Tessuto connettivo

La linea di accostamento dei lembi valvolari che permette loro, quando sono chiusi, di impedire il passaggio di sangue

Si definisce competente una cellula batterica capace di assumere acidi nucleici esogeni. Le cellule sono naturalmente competenti in alcune fasi di crescita (fase logaritmica di crescita di una coltura batterica) ma questa proprietà naturale può essere esaltata artificialmente mediante trattamento con sali (es. soluzioni di calcio cloruro) o con altri agenti chimici (es. DMSO PEG) che aumentano la permeabilità della membrana

Regola generale di appaiamento delle basi negli acidi nucleici per cui una adenina si appaia sempre con una timina (o un uracile nel caso dell'RNA) e una guanina si appaia sempre con una citosina (e viceversa).

Risposta di un organo ad una determinata situazione che gli impone un adattamento

L’espressione “configurazione in cis” indica che due siti genici sono collocati sulla stessa molecola di DNA. Si dice che una sequenza di DNA (locus) opera in cis se è in grado di esplicare la propria funzione solo su loci posti sulla stessa molecola di DNA il che presuppone che la sequenza non sia codificante ma possieda una funzione di tipo regolativi. Analogamente si definisce una proteina “operante in cis” se esplica la propria funzione solo sull’elica di DNA che l’ha espressa

In statistica presenza di altri fattori o variabili che interferiscono con la possibilità di identificare un particolare fattore come agente causale di un dato evento.

Che si presenta al momento della nascita

Tessuto che ha la funzione di connettere ggli altri tessuti tra loro, per la formazione degli organi

Consulenza medica il cui intento è quello di fornire ad individui o famiglie affetti o a rischio per determinate malattie genetiche informazioni riguardanti la malattia e/o il rischio di malattia. Coppia di basi (basepair bp) Il piu' piccolo tratto di un acido nucleico a doppia elica consistente di due basi (una per filamento) appaiate per mezzo di legami idrogeno. La coppia di basi e'usata come unita' di misura della lunghezza degli acidi nucleici a doppia elica.

Regione a livello del centromero in cui il cromosoma e' piu' assottigliato.

Costrizioni costanti per posizione ed estensione che differiscono dalle primarie per l'assenza al loro livello di una evidente angolatura dei segmenti cromosomici.

Procedura per la conservazione degli ovuli e degli spermatozoi tramite congelazione. Grazie alla crioconservazione degli zigoti, si può ridurre il rischio di gravidanza multipla per la FIV e l’ICSI, ed evitare alla paziente la stimolazione ormonale e il prelievo degli ovociti.
Fecondazione in vitro e trasferimento dell’embrione (FIVET): è esterna al corpo, per la quale si induce con l’utilizzo di gonadotropine lo sviluppo di più follicoli. Gli ovociti arrivati a maturazione vengono prelevati dall’ovaio, poi messi a contatto 4-6 ore più tardi agli spermatozoi del partner. Per permettere la divisione cellulare gli ovociti fecondati sono conservati per 24/48h in mezzo di coltura. Gli embrioni sono in seguito trasferiti nell’utero della paziente per l’impianto.

I due cromatidi identici che si formano per duplicazione del cromatidio parentale durante la fase S (sintesi) del ciclo cellulare e rimangono uniti tra loro a livello del centromero. Nelle fasi successive della divisione nucleare i due cromatidi si separano e vengono distribuiti ad ognuna delle cellule figlie.

Due cromatidi derivati rispettivamente da due cromosomi omologhi.

Uno dei due filamenti prodotti nella duplicazione di un cromosoma uniti al centromero.

Complesso di acidi nucleici e proteine (istoni e proteine non istoniche) presente nel nucleo delle cellule in interfase ed intensamente colorabile con coloranti basici.

Masserella di cromatina localizzata alla periferia dei nuclei interfasici ed osservabile in condizioni normali nelle cellule somatiche femminili e non presente nei maschi. Deriva da un processo di inattivazione di un cromosoma X. Poiche' in ogni cellula somatica ci puo' essere un solo X attivo il numero dei corpi di Barr nel nucleo e' pari al numero dei cromosomi X presenti nel cariotipo meno uno. E' costituita da eterocromatina facoltativa in quanto ogni cellula XX inattivera' casualmente un cromosoma X quello di origine paterna o quello di origine materna. L'analisi della cromatina di Barr è particolarmente utile in caso di aberrazioni a carico dei cromosomi X.

Specifica zona del cromosoma intensamente colorabile visibile soprattutto durante la profase della meiosi. I cromomeri si trovano in posizione costante lungo i cromosomi e corrispondono a regioni in cui il filamento cromosomico è più addensato.

Frammento di cromosoma (originatosi dalla rottura di un cromosoma) privo di centromero. Destino di un cromosoma acentrico è quello di essere perso da una delle due cellule durante la divisione cellulare non essendo attaccato alle fibre del fuso.

Cromosoma strutturalmente anormale nel quale l'estremita' di ciascun braccio e' deleta e le due braccia si sono riunite a formare un anello. La presenza del centromero consente all'anello di segregare nelle cellule figlie sia pure con un'elevata instabilita' che e' dovuta allo scambio tra i cromatidi fratelli. Infatti dopo la divisione del centromero all'anafase il cromosoma che ha subito lo scambio diventa dicentrico di dimensioni doppie e si perde dando origine a un mosaico (cromosoma ad anello/monosomia).

Cromosoma originatosi dalla fusione di due frammenti di cromosoma recanti ciascuno il centromero. I cromosomi dicentrici sono instabili alla divisione cellulare e possono rompersi quando i due centromeri migrano ai poli opposti durante la mitosi.

Ciascuno dei due cromosomi che si appaiano durante la meiosi I. Negli organismi diploidi le coppie di cromosomi omologhi sono formate da cromosomi con lo stesso corredo genico ma provenienti uno dalla cellula uovo e l'altro dallo spermatozoo.

Cromosomi che portano l'informazione per la determinazione del sesso; sono comunemente chiamati X e Y. Nella specie umana in condizioni normali nelle femmine si hanno due cromosomi X nei maschi un cromosoma X ed un cromosoma Y.

Scambio reciproco di sequenze nucleotidiche che avviene tra cromosomi omologhi durante la meiosi. Il crossing over è responsabile della ricombinazione genetica. Da un punto di vista citologico il crossing over corrisponde ai chiasmi (vedi). Il principale meccanismo ipotizzato per spiegare il fenomeno del crossing over e' conosciuto come rottura e riunione.

Meccanismo responsabile di riarrangiamenti genomici in seguito ad appaiamento errato tra sequenze omologhe per struttura ma non per posizione di due cromosomi omologhi. L'appaiamento errato puo' essere favorito dalla somiglianza tra corte sequenze di basi in posizioni non omologhe o da una preesistente duplicazione genica piu' o meno estesa. Un crossing over nella regione mal appaiata puo' portare a duplicazione in alcuni gameti e a delezione in altri e favorisce ulteriori eventi di crossing-over diseguale con formazione di triplicati ecc.

Crossing over che si verifica nel corso della mitosi di cellule somatiche.

Sono i lembi valvolari