Presenza di mutazione(i) su un allele sia singolo (malattia dominante nei maschi o femmine malattie legate all' X nei maschi) che doppio (malattie recessive) responsabile della comparsa di una data malattia. L'ereditarietà di queste malattie segue i rapporti numerici descritti da G. Mendel.

Operazione di modificazione chimica e/o chimico/fisica di una cultura microbica allo scopo di alterare lo stato genetico e metabolico.

Mappa di una sequenza di DNA indicante la localizzazione dei siti di restrizione. Dal momento che tali enzimi sono molto specifici nelle loro caratteristiche e modalita' di taglio questo tipo di mappa può essere predetta sulla base della sequenza di un frammento noto di DNA.

Schema rappresentante la posizione reciproca dei geni o dei marcatori genetici in un cromosoma ottenuta mediante la misurazione diretta della distanza in paia di basi (bp) di DNA genomico. La misurazione puo' essere basata su analisi di citogenetica (distanze fra bande cromosomiche) o su analisi molecolari (mappe di restrizione).

Mappa delle posizioni relative dei geni o dei marcatori genetici lungo un cromosoma. La distanza tra i geni viene misurata attraverso il linkage sulla base delle frequenze di ricombinazione genica. Le mappe genetiche sono di solito elaborazioni grafiche che evidenziano le posizioni reciproche dei vari geni su un cromosoma con le corrispondenti distanze espresse in centimorgan.

Elemento di identificazione o di riferimento (gene enzima determinante antigenico ecc.). In particolare allele di cui è in osservazione la modalità di trasmissione in un incrocio o locus polimorfico impiegato per analisi di linkage.

La sindrome di Marfan (MFS) è una malattia a trasmissione autosomica dominante la cui prevalenza è stimata intorno a 1/5.000 persone. I criteri diagnostici della MFS sono stati stabiliti a Berlino nel 1986. Tutti i sistemi potenzialmente coinvolti sono stati classificati, e sono stati definiti i segni clinici maggiori e minori, a seconda della tipologia di coinvolgimento, la cui presenza stabilisce se l'individuo è affetto o meno da MFS. Con il tempo però i criteri di Berlino si sono rivelati imperfetti, in particolare dopo lo sviluppo delle analisi molecolari, che hanno portato de Paepe et al. (1996) a rivalutarli. Attualmente possono essere utilizzati tutti e due i sistemi, il cui valore discriminante è in corso di valutazione. Nella MFS è soprattutto coinvolto il sistema muscolo-scheletrico (dolicostenomelia, aracnodattilia, ipermobilità articolare, scoliosi, protrusione dell'acetabolo, coinvolgimento dello scheletro toracico), il sistema oculare (sublussazione del cristallino, miopia assiale) e l'apparato cardio-vascolare; quest'ultimo condiziona la prognosi in relazione alla gravità delle anomalie delle valvole mitrale e aortica. La gestione della patologia deve essere multidisciplinare, con la consulenza di diversi specialisti (cardiologo, genetista, oculista, pediatra e reumatologo). Possono essere proposte terapie cardiovascolari. La MFS è una fibrillinopatia dovuta alla sintesi difettosa della fibrillina-1. Il gene che codifica per la proteina (FBN1) è stato parzialmente clonato e localizzato sul cromosoma 15q21. Ad oggi sono state descritte oltre 400 mutazioni. Un secondo gene implicato nella MFS (definito MFS2), è stato localizzato sul braccio corto del cromosoma 3 in 3p25. Questo gene e la proteina che codifica non sono noti. È attualmente stimato che 8-15% dei casi di MFS siano attribuibili alle mutazioni di questo gene.

Il termine marker viene utilizzato in biologia per indicare, soprattutto, una molecola che identifica la presenza di un determinato tessuto.

Il marker può essere di ogni natura, ma sostanzialmente è proteico, o comunque polipeptidico, poiché sono le proteine ad essere tradotte dal DNA. Per questo motivo un marker è tale: è una molecola che viene prodotta principalmente da quel tipo di cellula.

Un marker, per essere ideale, dovrebbe essere prodotto esclusivamente dal tessuto in causa, in quantità facilmente dosabili.
Se il marker viene usato come un indice di malattia, dovrebbe essere prodotto solo in presenza di tale malattia.

Purtroppo, pochi marker soddisfano queste esigenze. Il problema maggiore è dato dai marker delle cellule tumorali: in quanto cellule comunque non del tutto estranee all'organismo, le cellule neoplastiche non traducono per molecole tali da rendere il loro dosaggio accurata metodica.

Per tal motivo è utile comparare più dati e vederne le modificazioni nel tempo.

Sostanze che si liberano nel tessuto nervoso e che sono capaci di trasmettere l'eccitamento dalla fibra nervosa all'organo effettore.

Sono i neurotrasmettitori che permettono il funzionamento del Sistema Nervoso Simpatico.
In particolare sono le catecolamine, la principale delle quali è l'adrenalina

Dall’inglese”Microsurgical Epididymal Spermal Aspiration”. Aspirazione microchirurgica degli spermatozoi direttamente nell’epididimo (lunga struttura tubolare nella quale gli spermatozoi maturano). Gli spermatozoi recuperati sono utilizzati per la iniezione intracitoplasmatica dello spermatozoo (ICSI).

Prodotto di degradazione e di trasformazione, (metabolé=trasformare) di sostanze assunte

Detto di un cromosoma con centromero in posizione mediana.

Stadio intermedio del centromeri uniti alle fibre del fuso e i cromatidi pronti a migrare ai due poli fusali.

Legame covalente di gruppi metilici alle basi azotate del DNA. Negli eucarioti consiste principalmente nella metilazione delle citosine ed è associata a ridotti livelli di trascrizione dei geni. Nei procarioti oltre alle citosine vi può essere metilazione a livello di alcune adenine e protegge il DNA di un batterio dall'azione delle sue stesse endonucleasi di restrizione.

Si veda licence fee.

Rappresenta diverse metodiche di riproduzione assistita per mezzo delle quali è possibile, come nei casi di forti anomalie degli spermatozoi, l’introduzione di un singolo spermatozoo direttamente nell’ovocita.

Vedi DNA fingerprinting.

Unità di misura della pressione. mmHg = millimetri di mercurio (Hydargirium, Hg)

Uno dei 5 tipi di globuli bianchi - Circa 1-2 %

Tipo di aneuploidia consistente nella mancanza in un organismo diploide di un elemento in una coppia di cromosomi omologhi (2n -1) e quindi nella presenza del cromosoma omologo spaiato.

Vedi Gemello monozigotico.

Capacità di causare malattia espressa come rapporto tra il numero di individui infetti e la totalità della popolazione in un determinato ambito.

Organismo costituito da due o piu' popolazioni di cellule geneticamente differenti.

Prodotto di trascrizione di un gene che trasporta dal DNA al citoplasma l'informazione che codifica la sequenza di una particolare catena polipeptidica. Ogni differente catena polipeptidica che la cellula sintetizza richiede la presenza di un tipo corrispondente di mRNA. Negli eucarioti l'mRNA in genere differisce dal trascritto iniziale a causa della eliminazione di determinate sequenze non codificanti (splicing). L' mRNA maturo a livello ribosomiale serve quindi da matrice per il processo di traduzione in cui viene sintetizzata la catena polipeptidica.

Colonnette muscolari che sono come dei prolungamenti muscolari della parete interna del V Sx. Ai muscoli papillari sono ancorate le corde tendinee

Agente chimico o fisico che aumenta il tasso di mutazione causando modificazioni permanenti nel DNA.

Ogni cambiamento permanente nella sequenza nucleotidica del DNA capace o meno di esercitare una influenza sul fenotipo. Le mutazioni possono essere classificate in base all'origine: mutazioni spontanee (insorgono in assenza di agenti mutageni) o indotte (dovute ad agenti chimici fisici o biologici); alla sede: mutazioni germinali (colpiscono i gameti e possono essere trasmesse alla prole) o somatiche (colpiscono le cellule somatiche e non vengono trasmesse alla prole); all' effetto funzionale sul fenotipo: mutazioni letali (l'organismo che ne e' colpito o muore prima di aver raggiunto l'eta' riproduttiva o raggiuntala non si riproduce) subletale o deleteria neutra (non si conosce un effetto di danno o di vantaggio genetico) vantaggiosa. Negli organismi diploidi possono esservi mutazioni dominanti o recessive a seconda se l'effetto della mutazione e' la manifestazione di un fenotipo dominante o recessivo. In base alla topologia ed estensione le mutazioni possono essere: mutazioni geniche (es. mutazioni puntiformi inserzioni e delezioni intrageniche) cromosomiche (es. delezioni inversioni traslocazioni) e genomiche (es. monosomie trisomie).

Vedi Aberrazione cromosomica; mutazione.

Sostituzione di una singola base del DNA che causa la comparsa di una tripletta che codifica un aminoacido diverso da quello codificato dalla tripletta originale.

Mutazione costituita dalla delezione o inserzione di un numero di coppie di basi (bp) che non e' un multiplo di 3 che altera quindi il registro con cui vengono letti i codoni di un gene. Le regioni codificanti al 3' di una tale mutazione verranno lette come codificanti aminoacidi diversi e spesso presenteranno codoni stop.

Mutazione presente negli spermatozoi o nella cellula uovo (o nei loro precursori) di un individuo e che può essere trasmessa alla prole. Quando una mutazione nella linea germinale si verifica per la prima volta nella famiglia interessata non ci saranno portatori né storia clinica precedente. Una volta trasmesse alla discendenza le mutazioni germinali saranno presenti in tutte le cellule della prole incluse le cellule della linea germinale e possono essere trasmesse alle generazioni successive a meno che non interferiscano con la riproduzione.

Mutazione nella sequenza nucleotidica in cui il cambio di uno o piu' nucleotidi una inserzione o una delezione provocano la terminazione prematura della traduzione di un mRNA in seguito alla comparsa nella corretta fase di lettura di uno o piu' codoni di terminazione (UAA UAG UGA).

Mutazione consistente in un'alterazione quale una sostituzione una delezione o un'inserzione di una singola coppia di basi del DNA.

Mutazione a livello del DNA di una qualunque cellula del corpo (cellule somatiche) eccezion fatta quindi per le cellule della linea germinale; pertanto essa non viene trasmessa alla discendenza. Nel caso in cui l'elemento colpito sia una cellula ancora in grado di dividersi la mutazione viene trasmessa a tutte le cellule che derivano da essa per mitosi. In questo caso l'organismo diviene un mosaico cioe' sara' costituito da una popolazione di cellule normali ed una di cellule mutate.

Mutazione che compare spontaneamente (cioe' in assenza di mutageni) in un organismo comunemente dovuta a errori nei processi di replicazione ricombinazione o riparo del DNA.

Mitral Valve Prolapse - Prolasso Valvolare Mitralico