La traduzione,anche se non bella, è "segnapasso". Quello naturale del cuore è il nodo seno-atriale, ma è disponibile anche un pacemaker elettronico, che può essere impiantato e che sostituisce, a volte o sempre, il nodo seno-atriale, quando questo non funziona.

Il Morbo di Parkinson è una patologia degenerativa del sistema nervoso centrale che spesso colpisce le capacità motorie e l’articolazione del linguaggio del paziente. Il Morbo di Parkinson appartiene al gruppo di patologie chiamate disordini del movimento. È caratterizzata da rigidità muscolare, tremori, rallentamento dei movimento fisico (bradicinesia) e, in casi estremi, una perdita di movimento fisico (akinesia). I primi sintomi sono il risultato di una ridotta stimolazione della corteccia motoria da parte dei gangli basali, normalmente causata da una scarsa sintesi ed azione di dopamina, prodotta nei neuroni dopaminergici del cervello. I sintomi secondari possono includere una disfunzione cognitiva dei livelli cognitivi alti e lievi problemi di linguaggio. Il Morbo di Parkinson è cronico e progressivo.

Un evento che insorge improvvisamente, che può anche avere una causa scatenante

Sequenza dei fatti che danno origine alla malattia

Organismo che causa una malattia.

Sintomo che è tipico di quella data malattia e che conduce con relativa sicurezza alla diagnosi

reazione a catena della polimerasi) Tecnica di biologia molecolare utilizzata per amplificare in breve tempo tratti specifici di DNA purche' se ne conosca almeno in parte la sequenza. Si avvale di cicli di denaturazione riassociazione con l'innesco e di estensione per amplificare di oltre 106 volte il numero di copie della sequenza di DNA bersaglio. Questa tecnica ha un grande numero di applicazioni in campi diversi dalla ricerca alla diagnostica alla medicina legale.
(Nel sito: Approffondimenti)

Il termine si riferisce all'espressione o non-espressione di un fenotipo. La penetranza e' completa (100%) quando il fenotipo si esprime ogni volta che e' presente il corrispondente genotipo; la penetranza e' incompleta o ridotta quando il fenotipo puo' non esprimersi negli individui portatori del gene.

Puntura chirurgica del pericardio

Condizione di non ostruzione, di libero passaggio

Nel linguaggio biotecnologico, è da intendersi come insieme dei prodotti della società nelle varie fasi di sviluppo. E’ importante che la società abbia almeno due prodotti nella propria pipeline. E’ opportuno anche osservare se questi prodotti appartengono alla stessa classe farmacologica o possono costituire una piattaforma per il lancio di differenti prodotti.

Il pirfenidone è un agente attivo per via orale, antifibrotico che inibisce la sintesi del TGF –beta (Transforming Growth Factor Beta) un mediatore chimico che regola numerose funzioni cellulari, quali la proliferazione e la differenziazione, e svolge un ruolo chiave nella fibrosi. Il pirfenidone inibisce inoltre la sintesi del TNF-alfa (Tumor Necrosis Factor-alfa), una citochina nota per avere un ruolo attivo nel processo infiammatorio.

Il 28 febbraio 2011, la Commissione Europea (UE) ha concesso l'autorizzazione all'immissione in commercio per Esbriet® (pirfenidone) per il trattamento di pazienti adulti affetti da IPF da lieve a moderata. L'approvazione ha autorizzato la commercializzazione di Esbriet in tutti i 28 Stati membri dell'UE. Sin da allora, Esbriet è stato approvato per la commercializzazione in Norvegia e Islanda. Nel 2011, InterMune ha introdotto sul mercato pirfenidone in Germania con il nome commerciale Esbriet ed Esbriet è ora disponibile in commercio anche in vari Paesi europei, tra cui Francia, Italia e Regno Unito.

Il 1° ottobre 2012, Health Canada ha approvato Esbriet per il trattamento dell'IPF di entità da lieve a moderata in pazienti adulti. Health Canada ha assegnato ad Esbriet priorità di revisione (Priority Review) e ha completato il riesame accelerato secondo le linee guida standard di 180 giorni. InterMune ha lanciato Esbriet in Canada nel mese di gennaio 2013.

Il pirfenidone è stato commercializzato come Pirespa® dal 2008 in Giappone e dal 2012 in Corea del Sud da Shionogi & Co. Ltd. Sotto diversi nomi commerciali, pirfenidone è anche approvato per il trattamento dell'IPF in Cina, India, Argentina e Messico.

Avere molta sete

Carattere che esiste nella popolazione con piu' di un fenotipo.
Si tratta di errori nel DNA relativamente comuni e di scarso o nullo significato clinico.
Per definizione la frequenza dell'allele raro deve essere almeno dell'1-2%. Quando la frequenza e' inferiore a tale valore arbitrario si preferisce parlare di varianti genetiche rare che in molti loci sono presenti in aggiunta ai polimorfismi.

Catena di aminoacidi (> 10-20) uniti da legame peptidico (-NH-CO-). Catene con un numero di peptidi minore di 10 sono comunemente dette oligopeptidi

Condizione caratterizzata dalla presenza nella cellula di un numero di cromosomi superiore al valore diploide corrispondente a un multiplo esatto del corredo aploide (es. 3n = corredo triploide 4n = corredo tetraploide ecc.).

Aumento del numero degli atti respiratori, che normalmente sono 20 al minuto

Quantità di sangue che la pompa cardiaca è capace di far circolare: nell'adulto normale è 5 litri oer minuto

Individuo eterozigote per un gene recessivo e che percio' puo' trasmettere il gene alla progenie senza mostrare manifestazioni a livello fenotipico.

Aumentata suscettibilità dipendente dal genotipo ad uno o più loci a sviluppare una specifica malattia; perchè questa si manifesti è spesso necessario anche il concorso di fattori ambientali.

In epidemiologia corrisponde al quoziente (o tasso) ricavato ponendo al numeratore il numero di persone che in una popolazione sono affette da una certa malattia in un determinato intervallo o punto temporale e al denominatore il numero totale di persone della popolazione considerata. La prevalenza fornisce tutti i casi di malattia vecchi e nuovi a differenza dell'incidenza (vedi) ed e' un valido indicatore sanitario per le patologie croniche di lungo decorso.

Componente di un farmaco dotato di attività farmacologia.

caso indice) Persona con specifico fenotipo attraverso la quale viene identificata una famiglia con determinate caratteristiche genetiche.

Vedi Sonda.

Organismi (esempio batteri) privi di membrana nucleare che possiedono una singola molecola circolare di DNA non legata a proteine basiche come gli istoni e una parete rigida contenente particolari strutture glicoproteiche dette peptidoglicani. I procarioti non presentano organelli citoplasmatici (quale per es. mitocondri).

Nel linguaggio biotecnologico è da intendersi sia come sostanza biofarmaceutica commercializzata sia come sostanza biofarmaceutica in una qualsiasi fase di sviluppo compresa tra la scoperta ed il completamento del trial clinico.

proteina codificata da uno specifico gene.

Stadio precoce della divisione nucleare mitotica e meiotica durante il quale i cromosomi si condensano e diventano visibili all'interno dell'involucro nucleare. La profase meiotica durante la quale avviene l'appaiamento dei cromosomi omologhi è complessa e viene a sua volta suddivisa in cinque fasi: leptotene zigotene pachitene diplotene diacinesi.

Progetto di collaborazione scientifica a livello internazionale (Unione Europea USA Giappone) volto alla mappatura e sequenziamento dei tre miliardi di nucleotidi che compongono il genoma umano. Il Progetto e' formalmente iniziato nel 1990 ed il suo completamento e' previsto per il 2005. Obiettivi del Progetto sono attraverso l'incremento delle conoscenze biologiche di base l'approntamento di un spettro estremamente ampio di strumenti diagnostici sensibili specifici e tempestivi per le malattie e le predisposizioni patologiche di origine genetica ed eventualmente di nuove strategie terapeutiche (terapia genica). Il Progetto Genoma e' ulteriormente integrato dal Progetto Variazione del Genoma Umano (Human Genome Diversity Project) che studia la variazione genetica nella specie umana dalla genetica delle popolazioni alle differenze nelle suscettibilita' a determinate patologie. Il Progetto Genoma ha suscitato una imponente mobilitazione di energie scientifiche; vi sono tuttavia preoccupazioni su certe potenziali conseguenze negative a livello sociale e/o legislativo dell'uso dei risultati riguardanti ad es. possibili discriminazioni garanzie di riservatezza uso delle informazioni di possibile interesse commerciale ecc. A tale proposito sono state adottate nel 1996 le raccomandazioni della Human Genome Organization (HUGO) un'associazione internazionale senza fini di lucro di ricercatori che svolgono ricerche sul genoma umano. Le raccomandazioni riguardano soprattutto la competenza scientifica la comunicazione dei risultati la possibilita' di completa consultazione il consenso informato la riservatezza dell'informazione genetica la collaborazione e il conflitto di interessi.
(Nel sito: Animazioni del HGP)

Sequenze nucleotidiche conservate presenti a monte (5') di ogni gene espresso che interagiscono con la RNA polimerasi e sono la sede del sito di inizio della sintesi dell'RNA messaggero. I promotori spesso contengono le sequenze denominate TATA box a circa 30 coppie di basi a monte del sito di inizio determinando l'esatto sito di inizio della trascrizione. Un'altra sequenza importante e' CAAT (a una distanza di circa 80 coppie di basi) la quale e'un sito di riconoscimento per la RNA polimerasi.

Aggettivo riferibile ad un prodotto, processo, tecnologia, dato o informazione protetto da diritti di esclusiva industriale o commerciale. Viene usato, in maniera estensiva, per qualsiasi tipo di tecnologia ed è quindi applicabile anche in altri ambiti high-tech.

La proteomica chimica è una combinazione di esperimenti biochimici di cromatografia di affinità con proteomica quantitativa, basata sulla spettrometria di massa (MS).
Nella sua essenza, l'esperimento di cromatografia di affinità viene condotto usando il farmaco di interesse immobilizzato su una resina cromatografica, che viene incubato con un estratto proteico ottenuto da una specifica linea cellulare –per esempio rappresentativa di un determinato tumore.
Durante l'incubazione si presume che tutte le proteine dell'estratto vengano in contatto con il farmaco e solo i potenziali bersagli restino legati sulla base della loro affinità per il composto stesso.
Dopo l'incubazione e i lavaggi, gli interattori sono eluiti e identificati mediante analisi di spettrometria di massa I vantaggi di questo tipo di esperimenti rispetto agli screening tradizionali dell'attività di un farmaco sono la possibilità di testare l'intero proteoma in un esperimento singolo; la possibilità di condurre l'esperimento di interazione/affinità in condizioni molto fisiologiche, in quanto tutte le proteine della cellula sono presenti nella concentrazione nativa (quindi anche competendo fra loro), e preservano sia le modifiche post-traduzionali sia le interazioni funzionali con proteine e cofattori che possono modificarne l'attività specifica anche in maniera significativa.
L'analisi totalmente globale (unbiased), che non richiede la conoscenza a priori dei bersagli, potenzialmente può portare alla scoperta di qualsiasi nuovo target, imprevisto o imprevedibile.
Per questi motivi una piattaforma di proteomica chimica è lo strumento ideale per una lettura più fedele alla effettiva risposta molecolare della cellula ad un farmaco.

Un provirus è un retrovirus che si ingrato nel DNA della cellula infettata. Per farlo, l'RNA del retrovirus è trascritto nel DNA grazie alla trascrittasi inversa, che lo inserisce nel genoma grazie ad una integrasi.
Un provirus non è attivo se è integrato in questo modo nel genoma. La cellula infettata può regolarmente proseguire nel suo ciclo cellulare, se si duplica i suoi discendenti conterranno tutti il genoma virale integrato nel genoma cellulare.
In risposta a cambiamenti nella cellula infettata possono attivare il provirus, che inizia una massiva trascrizione del suo genoma, distruggendo la cellula infettata e liberando migliaia di copie del virus.
I virus temperati sono virus che passano dalla fase in cui hanno integrato il proprio DNA virale, a quella di duplicazione e liberazione di copie di virus, in funzione del cambiamento di temperatura. Per questo motivo sono usati nell'ingegneria genetica.

Esempli nell'uomo di provirus sono l'HIV e l'HTLV.

Sequenze di DNA con struttura analoga a geni espressi che hanno acquisito una o più mutazioni durante l'evoluzione divenendo incapaci di produrre una proteina. Un tipo di pseudogeni i pseudogeni processati sono privi di introni e presentano una coda di poliadenina al 3' suggerendo che possano derivare da una trascrizione inversa di molecole di RNA messaggero.

Percutaneous Transluminal Coronary Angioplasty
E' l'angioplastica coronarica (con o senza stent)

Processo di isolamento di un componente puro da una miscela di elementi diversi.