Coma e convulsioni tra la 20^ settimana di gravidanza e la 1^ dopo il parto.

Diverso tipo di espressione di un gene in funzione della posizione occupata dal gene stesso all'interno del cromosoma e dei rapporti con geni limitrofi. Eventi mutazionali quali delezioni inversioni o traslocazioni possono avvicinare o allontanare sequenze nucleotidiche precedentemente contigue e pertanto modificare anche drasticamente l'espressione di geni coinvolti in tali riarrangiamenti cromosomici. Per esempio un gene precedentemente attivo puo' diventare inattivo se posto vicino all'eterocromatina.

Vedi Trasposone

Condizione di un gene presente in singola copia in organismi diploidi come avviene nel caso di aneuploidia o nel caso di geni localizzati sul cromosoma sessuale singolo. Enzima di restrizione (o endonucleasi di restrizione) Enzima di origine batterica in grado di tagliare il DNA in corrispondenza di specifiche sequenze nucleotidiche di riconoscimento dette tecnologia del DNA ricombinante.

Studio della circolazione del sangue

Distruzione dei globuli rossi, con diffusione della emoglobina nel mezzo ambiente

Il tessuto che riveste internamente le cavità cardiache

Tessuto che tappezza i vasi sanguigni all'interno

Distensione dell'alveolo polmonare per cui da 2 o più alveoli se ne forma uno solo, per distruzione delle pareti interalveolari

Uno dei 5 tipi di globuli bianchi - Circa il 2%

Vasi "sopra" all'aorta: quelli che si diramano dalla stessa verso il cervello

Localizzazione sopra la superficie del cuore, al suo esterno

Parte del corpo topograficamente sopra allo stomaco, subito in basso dallo sterno

Modalita' di trasmissione ereditaria dei caratteri controllati da un solo locus per i quali valgono le leggi di Mendel.

Modalità di trasmissione ereditaria di tipo materno propria dei caratteri controllati dal genoma mitocondriale (vedi mitocondrio).

Che è presente nel DNA, ma che non si presenta di consueto al momento della nascita, ma ad una certa età della vita.

Produzione di globuli rossi da parte del midollo osseo

Prodotto di una ghiandola a secrezione esterna, cioè prodotto che "si vede" Esempio: ghiandola salivare

Insieme degli esoni del genoma, ovvero delle sequenze nei geni che codificano per le proteine. E' stimato che costituisca solo 1% di tutto il nostro materiale genetico, esso è costituito da oltre 30 megabasi di DNA.

In un gene discontinuo segmento di DNA genomico che a differenza degli introni si ritrova nell'mRNA maturo (vedi anche splicing).

Enzima idrolitico che scinde gli acidi nucleici in corrispondenza delle estremità delle molecole.

Intensita' della manifestazione fenotipica di un dato gene in un determinato individuo considerata rispetto al fenotipo normale e misurata in termini qualitativi o quantitativi. L'espressivita' di un gene dipende da numerosi fattori tra cui l'eta' e il sesso del soggetto gli effetti ambientali e quelli dovuti all'espressione di altri geni.

Liquido ricco di proteine, con talvolta la presenza di cellule, che fuoriesce dai vasi sanguigni di un tessuto infiammato

Regioni del cromosoma composte prevalentemente di sequenze ripetitive che sono permanentemente in una condizione molto condensata e facilmente evidenziabili con i coloranti basici anche nel nucleo in interfase.
L'eterocromatina può essere:
a) costitutiva (come quella dei centromeri), che è permanentemente non espressa e si presenta costantemente in un dato organismo, indipendentemente dal tipo di cellula e dal livello di attività trascrizionale di questa;

b) facoltativa, che può acquisire i caratteri dell'eucromatina a seconda del tipo di cellula e dello stadio di differenziamento di questa.

Si parla di eterogeneita' genetica quando geni diversi sono responsabili di fenotipi simili. Pertanto anomalie multiple e diverse del DNA possono causare la medesima patologia. Può essere eterogeneità allelica quando si tratta di mutazioni diverse a carico dello stesso locus o eterogeneità di locus quando le mutazioni sono a carico di loci diversi.

Portatore di due alleli diversi per un dato gene allo stesso locus sui due cromosomi omologhi.

Componente cromosomica che a differenza dell'eterocromatina contiene una quantità maggiore di proteine non istoniche ed e' costituita da DNA scarsamente ripetitivo ed attivamente trascritto. L'eucromatina è ben evidenziabile durante la metafase con i coloranti basici mentre al di fuori della mitosi l'eucromatina è dispersa nel nucleo cellulare divenendo scarsamente colorabile.

Condizione di una cellula o di un organismo caratterizzati da un numero di cromosomi corrispondente ad un multiplo esatto del corredo aploide (2n 3n 4n ecc.).

Exenatide è il primo di una nuova classe di farmaci per il trattamento del diabete di tipo 2 chiamati incretino-mimetici e ha dimostrato di avere molti effetti analoghi all'ormone umano incretina GLP-1 (glucagon-like peptide-1). Il GLP-1, secreto in risposta all'assunzione di cibo, ha molteplici effetti sull’intestino, il fegato, il pancreas e il cervello, i quali agiscono di concerto per regolare la glicemia.

Asportazione chirurgica di una parte del corpo

Letteralmente "contrazione extra", cioè una contrazione irregolare del cuore che avviene tra due battiti regolari