E' un antagonista parziale dei recettori (di natura proteica) degli estrogeni (ormoni): parziale perchè ha azione antagonista a livello del seno ma purtroppo ha azione agonista a livello uterino, quindi induce stimolazione che col tempo può portare allo sviluppo di tumori all'utero. Antagonista perchè va a legarsi ai recettori delgi estrogeni (che noi produciamo, quindi sono molecole, ormoni endogeni) impedendone invece il loro legame e quindi la loro azione che in presenza di tumore contribuisce alla crescita e riproduzione delle cellule neoplastiche.

Numero di eventi mutazionali di un gene per unità di tempo (per esempio per una generazione cellulare). Il tasso di mutazione in una cellula germinale e' definito convenzionalmente dal rapporto: m= numero di gameti in cui sia avvenuta la mutazione diviso il numero totale di gameti che danno origine alla generazione successiva.

E' una tabella a due entrate e viene utilizzata in epidemiologia per effettuare misure di associazione. Per i test genetici con la tabella di contigenza è possibile misurare l'associazione tra un marcatore o il risultato di un test e la presenza/assenza di una malattia. In particolare: - sensibilita' e ingegneria genetica).

Detto di un cromosoma con un centromero in posizione terminale.

Stadio finale della divisione nucleare mitotica e meiotica. Durante la telofase i cromosomi raggiunti i poli del fuso subiscono un processo di despiralizzazione e intorno alla cromatina di ognuno dei due nuclei figli si organizza un nuovo involucro nucleare. Contemporaneamente ha luogo il processo di segmentazione e separazione del citoplasma che dà origine alle due cellule figlie (citodieresi).

Porzione terminale di un cromosoma eucariotico.

Terapia che si oppone al coagulo ostacolando il meccanismo della vitamina K

Terapia che si oppone al trombo ostacolando l'aggregazione delle piastrine

Correzione di un difetto genetico in cellule somatiche mediante il trasferimento di DNA codificante il prodotto genico funzionale nelle cellule deficitarie dell'organismo. Il DNA esogeno non entra quindi a far parte della linea germinale e non viene trasmesso alle generazionni successive. Lo scopo della terapia genica somatica e' quello di sostituire solo il gene difettivo evitando le complicazioni derivanti dal rigetto dei trapianti. Le possibilità di un uso pratico di tale terapia sono al momento assai limitate.

Agente chimico fisico o biologico che interferisce con il normale sviluppo embrionale causando malformazioni congenite o aumentandone l'incidenza.

Dall’inglese”Testicular Sperm Extraction”. Tecnica microchirurgica per prelevare gli spermatozoi, direttamente tramite una biopsia dei testicoli. gli spermatozoi ottenuti dal tessuto testicolare sono utilizzati per la ICSI.

Uso di un campione i cui contenuti sono sconosciuti ai tecnici del laboratorio che effettuano il test per verificare la capacità del laboratorio stesso nell'eseguire un test correttamente. Normalmente il personale tecnico è a conoscenza del fatto che il campione viene usato per i controlli di qualità ma non conosce (cioè è cieco) il suo contenuto. Nei controlli di qualità più rigorosi il campione arriva al laboratorio come un campione di routine.

Test che valuta l’effetto sulla espressione di due mutazioni della loro configurazione relativa sul cromosoma

Test per identificare una condizione di particolare suscettibilita' dell'organismo a sviluppare un carattere o una data malattia. Non tutte le persone con un risultato positivo manifesteranno pero' quel carattere o quella data malattia.

Uso di test ciechi per determinare se i laboratori clinici possono effettuare correttamente un'analisi. Abitualmente i campioni utilizzati per il test sono forniti da una organizzazione indipendente rispetto ai laboratori che effettuano le analisi.

Le timosine sono sostanze biologicamente attive e fisiologicamente presenti nell’organismo umano.

Individuata nel 1940 da Allan Goldstein, la timosina è una proteina prodotta naturalmente dalla ghiandola timica e in molte altre cellule dell’organismo, che agisce nella maturazione del sistema immunitario e nella produzione delle cosiddette cellule T.

Fu Goldstein il primo a produrre artificialmente la cosiddetta "timosina frazione 5".

La timosina alfa 1 è in grado di svolgere una funzione di regolazione di molti processi biologici essenziali per il buon funzionamento del sistema immunitario mentre la timosina beta 4 è fondamentale nei processi di riparazione dei tessuti danneggiati da eventi ischemici, come l’infarto del miocardio e le ulcere da insufficienza vascolare.

La timosina alfa 1 è stata utilizzata nel potenziamento del sistema immunitario e nel trattamento di alcuni tipi di melanomi e delle epatiti B e C: può infatti assicurare maggiore protezione alle persone immunodepresse ed esposte al rischio di complicanze gravi. Lo dimostrano i risultati delle applicazioni cliniche nel trattamento dell’epatite B e C, del melanoma avanzato e dell’infezione da citomegalovirus nei pazienti trapiantati.

Attualmente, dati pre-clinici e clinici dimostrano possibili applicazioni terapeutiche delle timosine in campo oftalmologico, angiologico e cardiologico.

Per un dato organismo il genotipo o fenotipo (considerato "normale") prevalente in natura o nel ceppo standard di laboratorio.

Il vaso sabguigno (arteria o vena) ha una parete muscolare ed elastica. il tono vascolare è lo stato di "contrazione di base" della parete del vaso stesso

Processo di trasferimento dell'informazione contenuta in una molecola di RNA messaggero in una sequenza corrispondente di aminoacidi durante la biosintesi proteica.

Metodo di procreazione medico-assistita dove gli ovociti, ottenuti tramite stimolazione, vengono posizionati assieme agli spermatozoi direttamente nella tuba dove la fecondazione può avere luogo.

Metodo di procreazione medico-assistita dove gli ovociti, ottenuta tramite stimolazione, vengono fecondati e posizionati direttamente nella tuba.

Enzima presente in alcuni virus a RNA (retrovirus) che catalizza la biosintesi di molecole di DNA su stampi di RNA a catena singola. L'enzima viene impiegato in ingegneria genetica per produrre molecole di cDNA da una preparazione purificata di RNA.

Molecola di RNA prodotta dalla trascrizione di un gene ad opera della RNA polimerasi. Il trascritto primario di solito deve subire una serie di modificazioni prima di trasformarsi nelle molecole mature di RNA messaggero ribosomiale o transfer funzionalmente attive.

Primo prodotto non ulteriormente elaborato (quindi contenente le sequenze corrispondenti sia agli esoni che agli introni) del processo di trascrizione del DNA. Negli eucarioti corrisponde all'RNA eterogeneo nucleare (hnRNA).

Il trascrittoma è l'insieme di tutti gli mRNA che sono trascritti dai geni per dar luogo a una proteina in un determinato momento.
Il trascrittoma è quindi la mappa anatomica dell'attività dei geni nell'organismo.

Processo di biosintesi di filamenti di DNA su stampi di RNA ad opera dell'enzima DNA polimerasi RNA-dipendente o trascrittasi inversa. Si verifica in cellule infettate da virus a RNA della classe dei retrovirus. Negli esperimenti di ingegneria genetica la trascrizione inversa viene condotta in vitro a partire da RNA purificato e porta alla sintesi di DNA complementare (cDNA).

Meccanismo mediante il quale cellule eucariotiche in coltura acquistano nuovi marcatori genetici mediante incorporazione di DNA eterologo.

1) Trasformazione batterica: acquisizione di nuovi marcatori genetici mediante l'incorporazione di DNA esogeno in un batterio in stato di competenza.
2) Trasformazione delle cellule eucariotiche: conversione di cellule in coltura da uno stato normale ad uno stato di crescita non controllata simile o identica alla condizione neoplastica.

Aberrazione cromosomica strutturale che consiste nel trasferimento di un segmento di cromosoma fra cromosomi diversi. Le traslocazioni comprendono: le traslocazioni reciproche scambio simmetrico di segmenti di cromosoma fra cromosomi diversi; le traslocazioni robertsoniane (fusioni centriche) originano da due rotture sui cromosomi acrocentrici a livello del centromero o in una regione vicina al centromero e dalla successiva fusione delle braccia lunghe; le traslocazioni non reciproche (traslocazioni per inserzione) originano da tre rotture cromosomiche due delle quali sullo stesso cromosoma e la terza su un altro cromosoma; il segmento di cromosoma compreso tra le due rotture viene trasferito ed inserito sul cromosoma non omologo senza che si verifichi scambio reciproco di materiale.

Sequenza di DNA in grado di promuovere il proprio spostamento in punti diversi del genoma. I trasposoni generalmente contengono numerosi geni e sono forniti alle estremità di sequenze di inserzione identiche che permettono loro di spostarsi facilmente da una posizione all'altra del genoma. Sinonimi: Elementi genetici trasponibili; elementi di inserzione

Vedi Codone.

Piccole molecole di RNA che trasportano aminoacidi specifici verso la molecola dell'mRNA legata ai ribosomi localizzandoli nella posizione esatta a livello della molecola polipeptidica in costruzione. L'aminoacido è inserito correttamente grazie alla complementarietà tra una tripletta di nucleotidi presente ad un'estremita' del tRNA (anticodone) e una specifica tripletta di nucleotidi (codone) presente sulla molecola di mRNA che codifica quella specifica proteina.

Formazione nelle cavità cardiache o nei vasi di masse solide derivanti direttamente dai componenti normali del sangue.

Dissoluzione del trombo per attivazione di meccanismi insiti nel corpo umano, o per somministrazione di farmaci trombolitici

Avvicendamento, ricambio. Turnover delle cellule significa appunto ricambio delle stesse con cellule nuove