NBIA, patologie: Le patologie NBIA sono un gruppo eterogeneo di malattie neurodegenerative rare caratterizzate da un accumulo di ferro nel cervello e sono causa di gravi e invalidanti disturbi del movimento.
Queste patologie si manifestano nella maggioranza dei casi durante l’infanzia e il sintomo d’esordio più frequente è un disturbo del cammino dovuto spesso alla combinazione di più fattori, quali la rigidità delle estremità, movimenti incontrollati e spasticità. Con l’avanzare della malattia, questi sintomi compromettono la deambulazione autonoma e la maggior parte dei pazienti con esordio precoce sono costretti sulla sedia a rotelle a metà dell’adolescenza. |
Necrosi: Morte di un tessuto cellulare vitale,. In caso di infarto miocardico, dove il tessuto muscolare muore come tale, è consueto parlare di "necrosi miocardica" |
Neurotrasmettitori:
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Due fili elettrici, per contribuire a costruire un circuito, si aggiuntano con un pò di nastro isolante. Le fibre nervose si "aggiuntano e comunicano con sostanze chimiche, chiamate "neurostrasmettitori".
Nel corpo umano sono conosciuti più di 400 neurotrasmettitori. |
Nodo seno-atriale: Struttura, posta nell'atrio destro, che dà l'impulso di contrazione al cuore.
E' il pacemaker naturale del cuore |
Non-disgiunzione: Anomalia nella segregazione dei cromosomi durante la divisione cellulare. I cromosomi restano uniti e all' anafase migrano allo stesso polo cosicche' entrambi passano alla stessa cellula figlia mentre l'altra non ne riceve alcuno. La mancata separazione e' stata osservata durante la divisione mitotica ma molto piu' frequentemente durante la meiosi. La non-disgiunzione nelle cellule germinali dopo la fecondazione con un gamete normale risultera' in uno zigote portatore di una trisomia o di una monosomia. La non-disgiunzione nelle cellule somatiche in una fase precoce dello sviluppo puo' causare mosaici con cellule normali trisomiche o monosomiche. |
Northern blot: Tecnica di biologia molecolare mediante la quale molecole di RNA separate elettroforeticamente sono trasferite da un gel di agarosio ad una membrana (per es. di nitrocellulosa o di nylon). L'RNA è successivamente ibridato con una specifica sonda marcata che evidenzia l'RNA di interesse. La tecnica permette l'analisi dell'RNA ad esempio stabilendo l'avvenuta trascrizione (presenza o assenza lunghezza e quantità dell'RNA).
(Nel sito: Northern-blot) |
Nucleoside:
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Base purinica (adenina guanina) o pirimidinica (citosina timina o uracile nell'RNA) legata covalentemente ad una molecola di pentosio (desossiribosio nel DNA ribosio nell'RNA). |
Nucleosoma:
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Unità strutturale della cromatina eucariotica. Consiste di un nucleo centrale di otto molecole di istoni attorno al quale si avvolge un segmento di DNA (di circa 148 coppie di basi). I nucleosomi sono le unita' ripetitive che compongono il filamento cromatinico. |
Nucleotide:
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Unità di base degli acidi nucleici (DNA e RNA) costituita da una base purinica (adenina e guanina) o pirimidinica (citosina timina o uracile nell'RNA) un pentosio (desossiribosio nel DNA ribosio nell'RNA) ed un gruppo fosfato. |
NYHA: New York Heart Association - Una classificazione dei cardiopatici basata sul parametro dispnea, dal caso più lieve (1) al più impegnato (4). |
