Notizie di cromosoma
Una terapia contro la distrofia facio-scapolo-omerale
Il difetto genetico di questa patologia, tra le principali distrofie muscolari, è localizzato nel Chr4, in partciolare nei geni FRG1 e DUX4
Dimostrata per la prima volta al mondo l'efficacia di una terapia molecolare per la distrofia facio-scapolo-omerale: a descriverla sulle pagine della rivista scientifica Molecular Therapy è Davide Gabellini, ric... »»
Il legame tra ciclo del sonno e ritardo mentale
Nella forma ereditaria del ritardo mentale, il gene OPHN-1, coinvolto nella formazione delle sinapsi e legato ai cicli circadiani di sonno veglia, ha delle mutazioni genetiche
I deficit di apprendimento e memoria sono correlati con l'alterazione dei ritmi del sonno e della veglia: lo dimostra uno studio condotto sul modello animale di una forma genetica di ritardo mentale e pubblicato su N... »»
Dalla ricerca una speranza per i malati
I progetti finanziati da Telethon riguardano patologie genetiche spesso prive di cure, causa di gravi sintomatologie e talvolta letali, per le quali si studiano gli aspetti genetici
La Commissione medico scientifica internazionale della Fondazione Telethon ha assegnato complessivamente 27,1 milioni a 40 progetti per la ricerca sulle malattie genetiche rare. Undici laboratori finanziati sono del Cons... »»
Una mappa per la sindrome di Down
Ottenuto il profilo completo dei geni alterati nei pazienti affetti da questa patologia: è l'interazione dei geni del cromosoma 21 con altri a determinare le alterazioni patologiche
Grazie all'impiego di una tecnologia e di un protocollo innovativi l'Istituto di genetica e biofisica "Adriano Buzzati Traverso" (Igb) del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr) ha ottenuto un profilo completo ... »»
Nuovo bersaglio contro la sindrome di Rett
Nel 90% la grave forma genetica di ritardo mentale è causata da una mutazione del gene MECP2, svelati ora altri processi biochimici che saranno nuovi bersagli farmacologici
Dalla ricerca Telethon un nuova possibile arma contro la sindrome di Rett, grave malattia neurologica di origine genetica ancora senza cura: a descriverla sulle pagine della rivista Human Molecular Genetics è un gru... »»
Nomina di Commendatore al Merito ad una ricercatrice
Nicoletta Landsberger, finanziata dalla Fondazione dal 2002, porta avanti un progetto di ricerca sulla sindrome di Rett: patologia genetica che colpisce soprattutto le donne
In occasione dell'8 marzo, Giornata Internazionale della Donna, quest'anno dedicata al tema "150 anni: donne per un'Italia migliore", il presidente della Repubblica Giorgio Napolitano, ha nominato... »»
Un microRNA contro la Distrofia di Duchenne
Identificato miR-31 che svolge un ruolo fondamentale nel controllare il differenziamento muscolare, tale molecola è inoltre un forte repressore della sintesi di distrofina
Si chiama miR-31, il microRNA identificato dai ricercatori italiani, che potrebbe rivelarsi un nuovo alleato negli approcci terapeutici contro la distrofia muscolare di Duchenne, grave patologia genetica che colpisce un ... »»
Un legame tra gene ed il funzionamento di un farmaco per il diabete
Alcuni ricercatori finanziati dall'UE sostengono di avere la prova di come un farmaco comunemente usato per il diabete funzioni nella cura del paziente
Alcuni ricercatori finanziati dall'UE sostengono di avere la prova di come un farmaco comunemente usato per il diabete funzioni nella cura del paziente. Quest'ultimo sviluppo potrebbe essere di aiuto per lo svilu... »»
Le varianti genetiche collegate all'endometriosi
Un team internazionale di scienziati ha individuato due varianti genetiche che aumentano il rischio di sviluppare l'endometriosi, una patologia ginecologica ereditaria molto dolorosa
Un team internazionale di scienziati ha individuato due varianti genetiche che aumentano il rischio di sviluppare l'endometriosi, una patologia ginecologica comune. I risultati, pubblicati sulla rivista Nature Geneti... »»
Un mutazione genica alla base di schizofrenia e autismo
La presenza di una delezione sul cromosoma 17, nel gene HNF1B, sembra predisporre i soggetti alla comparsa di autismo e schizofrenia
Grazie a una ricerca svolta dalla Emory University di Atlanta (Stati Uniti) si è scoperto che i soggetti che presentano un difetto sul cromosoma 17 hanno più probabilità di soffrire di schizofrenia e autis... »»
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