Notizie di cromosoma
Nuova luce sulle cause genetiche del ritardo mentale
II gene responsabile, che codifica per la proteina RAB39B, regola il traffico di informazioni tra neuroni
Scoperto un nuovo gene responsabile di ritardo mentale legato al cromosoma X: ad annunciarlo è uno studio pubblicato sull'American Journal of Human Genetics da Patrizia D'Adamo, ricercatrice dell'Istitut... »»
Telethon e l'associazione RING14 per studiare le sindromi del cromosoma 14
Grazie all'accordo tra una rappresentanza di pazienti e il Network Telethon di Biobanche Genetiche sarà disponibile una banca dati per studiare le sindromi del cromosoma 14
E' stato siglato il 10 dicembre a Genova presso l'ente ospedaliero "Ospedali Galliera" un importante accordo tra l'Associazione internazionale RING14 e il Telethon Network of Genetic Biobank (TGBN... »»
Identificato un nuovo gene responsabile di una forma di SLA
La scoperta contro la Sclerosi Laterale Amiotrofica fatta da Fondazione Santa Lucia e Università Tor Vergata di Roma
Identificato il gene responsabile di una forma ereditaria di sclerosi laterale amiotrofica (Sla): ad annunciarlo è uno studio finanziato da Telethon e pubblicato sulle pagine della rivista Brain da Antonio Orlacchio... »»
Autismo e ritardo mentale, quando mancano le spine
Scoperto un nuovo meccanismo fisiologico del danno cognitivo
Le rose hanno il fusto ricoperto da spine per difendersi dagli attacchi dei predatori; anche i nostri neuroni hanno le spine. Se visualizziamo un neurone come fosse una pianta, lungo i suoi rami possiamo vedere delle mic... »»
Tornano in Italia due ricercatori per continuare le loro ricerche
Grazie al finanziamento di due milioni di dollari della Fondazione Giovanni Armenise-Harvard proseguiranno le ricerche iniziate negli Usa
La dinamica delle risposte immunitarie antivirali è al centro delle ricerche di Matteo Iannacone, medico specializzato in Medicina Interna all'Università Vita-Salute San Raffaele, vincitore di numerosi prem... »»
Scienziati decifrano il codice del DNA spermatico
Negli spermatozoi la proteina Brdt forma un legame ad uno specifico istone dando un superavvolgimento del genoma e permettendo una forma idrodinamica al gamete
Un team europeo di ricercatori guidato dal European Molecular Biology Laboratory (EMBL) a Heidelberg (Germania) e a Grenoble (Francia) hanno scoperto che la Brdt - una proteina presente soltanto nelle cellule spermatiche... »»
Il gene della pubertà
Collocato sul cromosoma 6 il gene regola l'età del menarca e la comparsa del seno, ma anche la comparsa di peluria e i cambiamenti vocali nei maschi
Secondo uno studio inglese pubblicato su Nature Genetics, condotto dal team di studiosi della Peninsula Medical School, il centro di ricerca dell'università di Exeter e Plymouth (Gran Bretagna), la pubertà ... »»
Uno studio su vasta scala identifica i geni implicati nel ritardo mentale
Sono 80 i geni identificati sul cromosoma X che paiono implicati nell'insorgenza della difficoltà di apprendimento.
Portando a compimento uno dei più ampi sforzi di sequenziamento genetico di una malattia complessa, un'equipe internazionale di scienziati in parte finanziati dall'UE ha identificato nove geni sul cromosoma ... »»
Il gene della sordità
La mutazione del microRNA miR-96 porta a perdita progressiva dell'udito se presente in singola copia, e a sordità se presente in doppia copia
Sulla rivista Nature Genetics compaiono i risultati di una ricerca, svolta nell'ambito dei progetti "Sirocco" ed "EuroHair", finanziati dall'Unione europea. La scoperta riguarda l'associazione tra un nuovo ti... »»
I geni potrebbero essere responsabili della labioschisi e della palatoschisi
Alcune malformazioni del palato sono determinate da mutazioni sul comosoma 8, che interagiscono con fattori ambientali, sui quali si potrà agire per operare la prevenzione
Alcuni scienziati finanziati dall'UE hanno scoperto che i geni potrebbero essere maggiormente coinvolti nella formazione della labioschisi e della palatoschisi di quanto si pensava in precedenza. Il loro studio, pubb... »»
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